【佳學(xué)基因檢測(cè)】17號(hào)染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因解碼、基因檢測(cè)(FTDP－17)

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

17號(hào)染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測(cè)是通過(guò)現(xiàn)代基因測(cè)序技術(shù)對(duì)英文疾病名稱為Frontotemporal dementia with parkinsonism-17的神經(jīng)科疾病進(jìn)行的分子診斷與致病基因鑒定基因檢測(cè)。該病又叫做DDPAC、Disinhibition-dementia-parkinsonism-amytrophy complex、Familial Pick's disease、FTDP-17、Wilhelmsen-Lynch disease。因此，17號(hào)染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測(cè)在不同的醫(yī)生眼里又叫做DDPAC基因篩查、去抑制-癡呆-帕金森綜合征-肌萎縮綜合癥遺傳測(cè)試、家族性匹克氏病基因測(cè)試、FTDP-17風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)、威廉森-林奇病遺傳性測(cè)試。可以明確的是17號(hào)染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征是一種基因病，可以遺傳，而佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)開展17號(hào)染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測(cè)的目的，一是早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療，二是阻斷遺傳，讓后代及二胎不再患病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做17號(hào)染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測(cè)？

額顳葉癡呆伴帕金森綜合征 17 (FTDP-17) 是一種腦部疾病。 它是稱為額顳葉癡呆或額顳葉退化的一組病癥的一部分，其特征是大腦區(qū)域稱為額葉和顳葉的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）丟失。 隨著時(shí)間的推移，這些細(xì)胞的丟失會(huì)影響人格、行為、語(yǔ)言和動(dòng)作。

FTDP-17 的體征和癥狀通常在四五十歲時(shí)變得明顯。 大多數(shù)受影響的人在出現(xiàn)癥狀后還能存活 5 到 10 年，盡管少數(shù)人能存活 20 年或更長(zhǎng)時(shí)間。

性格和行為的改變通常是 FTDP-17 的早期跡象。 這些變化包括失去抑制、不適當(dāng)?shù)那榫w反應(yīng)、煩躁不安、忽視個(gè)人衛(wèi)生以及對(duì)活動(dòng)和事件普遍失去興趣。 該疾病還會(huì)導(dǎo)致認(rèn)知功能惡化（癡呆），包括判斷、計(jì)劃和注意力方面的問(wèn)題。 一些 FTDP-17 患者會(huì)出現(xiàn)精神癥狀，包括強(qiáng)迫行為、強(qiáng)烈的錯(cuò)誤信念（妄想）和錯(cuò)誤知覺(jué)（幻覺(jué)）。 受影響的個(gè)人可能難以以適合社交的方式與他人互動(dòng)。 他們?cè)絹?lái)越需要個(gè)人護(hù)理和其他日常生活活動(dòng)方面的幫助。

許多 FTDP-17 患者會(huì)出現(xiàn)言語(yǔ)和語(yǔ)言問(wèn)題。 他們可能難以找到單詞，將一個(gè)單詞與另一個(gè)單詞混淆（語(yǔ)義錯(cuò)語(yǔ)），并重復(fù)別人說(shuō)過(guò)的話（模仿）。 隨著時(shí)間的推移，言語(yǔ)和語(yǔ)言的困難會(huì)惡化，大多數(shù)受影響的人賊終會(huì)失去溝通的能力。

FTDP-17 的另一個(gè)特點(diǎn)是運(yùn)動(dòng)問(wèn)題會(huì)隨著時(shí)間的推移而惡化。 許多受影響的個(gè)體會(huì)出現(xiàn)帕金森癥的特征，包括震顫、僵硬和異常緩慢的運(yùn)動(dòng)（運(yùn)動(dòng)遲緩）。 隨著疾病的進(jìn)展，大多數(shù)受影響的人變得無(wú)法行走。 一些 FTDP-17 患者還存在上下眼球運(yùn)動(dòng)受限（垂直凝視麻痹）和雙眼快速異常運(yùn)動(dòng)（掃視）。
 

17號(hào)染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

佳學(xué)基因的病案記錄嘗不足以得出FTDP-17 的全球流行情況。 在荷蘭，對(duì)疾病流行情況進(jìn)行了研究，估計(jì)每 100 萬(wàn)人中就有 1 人受到影響。 然而，這種疾病可能未被充分診斷，因此它實(shí)際上可能比這個(gè)估計(jì)更常見。

FTDP-17 可能占所有額顳葉癡呆病例的一小部分。
 

17號(hào)染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征的基因解碼——基因檢測(cè)科學(xué)依據(jù)

根據(jù)《大腦與神經(jīng)系統(tǒng)的異常的基因突變基礎(chǔ)》，F(xiàn)TDP-17 是由 MAPT 基因突變引起的。 該基因位于 17 號(hào)染色體上，該病因此得名。

MAPT 基因提供了制造一種叫做 tau 的蛋白質(zhì)的指令。 這種蛋白質(zhì)存在于整個(gè)神經(jīng)系統(tǒng)中，包括大腦中的神經(jīng)元。 它參與組裝和穩(wěn)定微管，微管是構(gòu)成細(xì)胞結(jié)構(gòu)框架（細(xì)胞骨架）的剛性中空纖維。 微管幫助細(xì)胞保持其形狀，協(xié)助細(xì)胞分裂過(guò)程，并且對(duì)于細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)的運(yùn)輸至關(guān)重要。

MAPT 基因的突變破壞了 tau 的正常結(jié)構(gòu)和功能。 有缺陷的蛋白質(zhì)在神經(jīng)元和其他腦細(xì)胞內(nèi)形成異常團(tuán)塊。 然而，尚不清楚這些團(tuán)塊對(duì)細(xì)胞功能和存活有何影響。 FTDP-17的特點(diǎn)是大腦額葉和顳葉的細(xì)胞逐漸死亡。 額葉參與推理、計(jì)劃、判斷和解決問(wèn)題，而顳葉則幫助處理聽覺(jué)、言語(yǔ)、記憶和情緒。 這些大腦區(qū)域的細(xì)胞丟失會(huì)導(dǎo)致性格改變、言語(yǔ)困難和 FTDP-17 的其他特征。

FTDP-17 是被稱為 tau 病的幾種相關(guān)疾病之一，其特征是大腦中 tau 異常積聚。
 

17號(hào)染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測(cè)如何阻斷疾病遺傳

17號(hào)染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝就足以引起這種疾病。佳學(xué)基因在通過(guò)基因檢測(cè)后為受檢者提供遺傳咨詢，以阻斷疾病遺傳，讓后代及二胎不再患病。
 

如何做17號(hào)染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測(cè)？

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