【佳學(xué)基因檢測】精神分裂癥基因檢測的方式方法
精神分裂癥是一種復(fù)雜的精神疾病，其病因涉及多種因素，包括遺傳、環(huán)境和神經(jīng)生物學(xué)等。盡管已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一些與精神分裂癥相關(guān)的基因，但精神分裂癥的遺傳機制仍然不有效清楚。如果您或家人有精神分裂癥的家族史，您可能會考慮進行基因檢測來了解個人的遺傳風(fēng)險。以下是一些可能的方式和方法：
基因遺傳咨詢：首先，您可以咨詢遺傳顧問或精神健康專家，他們可以幫助您了解是否有必要進行基因檢測，以及如何選擇適當?shù)臋z測方法。他們將根據(jù)您的家族史和個人情況來制定建議。
基因檢測公司：精神分裂癥基因檢測由佳學(xué)基因等臨床醫(yī)學(xué)檢驗機構(gòu)提供與精神分裂癥相關(guān)的基因檢測服務(wù)。您可以在基因解碼師的建議下選擇其中一個可信的公司，并按照其指導(dǎo)進行檢測。這通常涉及提供唾液或血液樣本，然后將樣本寄送給實驗室進行基因分析。
研究參與：一些研究項目可能正在尋找與精神分裂癥相關(guān)的基因變異。您可以考慮參與這些研究，以便為科學(xué)研究做出貢獻，并在此過程中獲得基因檢測的機會。請咨詢當?shù)蒯t(yī)院或研究機構(gòu)以獲取更多信息。
需要注意的是，即使進行了基因檢測，也不能確定是否會患上精神分裂癥。遺傳只是精神分裂癥病因的一部分，環(huán)境和其他因素同樣重要。另外，基因檢測的結(jié)果可能會影響個人的心理健康，因此在決定進行檢測之前，應(yīng)慎重考慮，并在醫(yī)生或遺傳顧問的指導(dǎo)下進行。如果您或家人有精神分裂癥的癥狀或疑慮，建議尋求專業(yè)的精神健康評估和治療，并在基因解碼機構(gòu)進行致病基因鑒定分析，尤其是當家族中有成員具有疑似癥狀是尤其要如此。
精神分裂癥基因檢測的專家共識
迄今為止，遺傳測試在腫瘤學(xué)和心臟病學(xué)領(lǐng)域得到了廣泛的應(yīng)用。例如，在遺傳性癌癥易感性的多基因面板測試中，包括乳腺癌、卵巢癌和結(jié)腸癌等，已經(jīng)被廣泛應(yīng)用于臨床實踐中。由于癌癥表型的廣泛重疊和遺傳異質(zhì)性，包含多種遺傳性癌癥基因的面板的使用可以具有高臨床有效性，可以改善癌癥的風(fēng)險評估、早期檢測和預(yù)防。對于已經(jīng)確診的患者，基因面板測試可以為治療決策提供有用的信息。因此，已經(jīng)提出了將遺傳測試在腫瘤學(xué)中擴展使用，并將其納入標準護理的建議。
在心臟病學(xué)領(lǐng)域，DNA測序廣泛用于診斷和臨床管理遺傳性心臟疾病，如肥厚型心肌病和長QT綜合癥，其遺傳測試的診斷產(chǎn)率分別在30-50%和60-70%的范圍內(nèi)。賊近的研究還報告了PRS在心臟病學(xué)中的潛在作用。例如，在預(yù)測冠狀動脈疾病方面，它優(yōu)于任何單一傳統(tǒng)風(fēng)險因子。如何將精神病學(xué)從其他醫(yī)學(xué)領(lǐng)域獲得的PRS的臨床轉(zhuǎn)化經(jīng)驗運用到其中，賊近已經(jīng)在基因解碼機構(gòu)進行了評議。
腫瘤學(xué)和心臟病學(xué)是實施藥物基因測試的更先進領(lǐng)域。臨床藥物基因組實施聯(lián)盟（CPIC）已根據(jù)腫瘤學(xué)中的CYP2D6、DPYD和TPMT基因型以及心臟病學(xué)中的CYP2C19、CYP2C9、SLCO1B1和VKORC1基因型制定了各種藥物的處方指南。
在精神病學(xué)領(lǐng)域，基因測試可以用于診斷潛在的遺傳綜合癥（例如，22q11.2缺失綜合癥），并在研究環(huán)境中提供對預(yù)后和治療反應(yīng)的見解，特別是對于具有高遺傳性估計的疾病，如自閉癥譜系障礙、注意缺陷和多動癥、精神分裂癥和躁狂抑郁癥等。這些疾病的根本原因通常難以確定，導(dǎo)致患者和家庭面臨一系列診斷和預(yù)后的不確定性。確定診斷背后的遺傳因素可以幫助澄清與診斷相關(guān)的醫(yī)療風(fēng)險，測試存在該條件風(fēng)險的家庭成員，并避免不必要的測試，特別是在自閉癥中。此外，基因測試還可以提供信息，用于識別、分類和區(qū)分疾病的不同階段或患者亞型，從而有助于實現(xiàn)個性化患者護理的目標。在研究這些疾病的治療方案過程，基因?qū)W也被證明有助于識別預(yù)后因素，盡管它們的臨床適用性正在處于不斷明確的過程中。此外，藥物反應(yīng)的遺傳變異（藥物基因組學(xué)）已得到廣泛研究：雖然有證據(jù)支持接受藥物基因測試的患者出現(xiàn)藥物基因相互作用的幾率較低，但這種遺傳測試對緩解率的影響也在不斷證實之中。與這些發(fā)現(xiàn)一致，CPIC已根據(jù)CYP2C19和CYP2D6基因型發(fā)布了抗抑郁藥的劑量指南。然而，隨著技術(shù)的進步和新方法的出現(xiàn)，焦點已從有針對性的CYP基因分型轉(zhuǎn)向了全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）作為藥物基因組學(xué)數(shù)據(jù)的重要來源。GWAS已成功地用于識別醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，包括精神病學(xué)在內(nèi)的復(fù)雜藥物基因組特征。迄今為止，賊大的抗抑郁藥反應(yīng)GWAS發(fā)現(xiàn)，基于SNP的遺傳度與零顯著差異，盡管目前使用全基因組數(shù)據(jù)在其他隊列中預(yù)測這種反應(yīng)的能力似乎有限。賊后，當試圖在精神病學(xué)中進行診斷、預(yù)后和治療反應(yīng)的多模態(tài)分析時，基因測試也可以是多組學(xué)方法的有價值組成部分，包括神經(jīng)影像學(xué)、數(shù)字表型學(xué)和計算模型。
