【佳學基因檢測】什么人要做毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型非光敏性基因解碼、基因檢測？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型非光敏性是英文Trichothiodystrophy, nonphotosensitive 1的中文翻譯。這一疾病又叫做diarrhea, fatal infantile, with trichorrhexis nodosa
diarrhea, syndromic
intractable diarrhea with phenotypic anomalies
phenotypic diarrhea of infancy
SD/THE
syndromic diarrhea
THE syndrome
THES
tricho-hepato-enteric syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型非光敏性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型非光敏性基因解碼、基因檢測？
毛發(fā)-肝-小腸綜合征（Tricho-hepato-enteric綜合征，Trichohepatoenteric綜合征）是一種累及毛發(fā)（tricho-）、肝（hepato-）、腸（enteric）以及其他組織和器官的疾病。該病也稱為綜合征性腹瀉，因為慢性、難以治療的腹瀉是其主要特征之一。在出生后賊初幾周內(nèi)，患兒每天發(fā)生多次水樣腹瀉。即使通過靜脈營養(yǎng)（腸外營養(yǎng)）提供營養(yǎng)支持，許多患兒生長遲緩，這意味著他們沒有按預期速度生長和增加體重。大多數(shù)患耳出生時體型較小，并且終生比同齡人矮小。毛發(fā)異常是毛發(fā)、肝及小腸綜合征的另一個特征?；颊呙l(fā)呈羊毛狀、脆弱、斑片狀，并且容易拔出。在顯微鏡下可觀察到毛發(fā)直徑變化很大，伴較厚和較薄的斑點。這個特征稱為脆發(fā)癥。 毛發(fā)、肝及小腸綜合征的其他體征和癥狀包括肝臟疾病，皮膚異常，特殊面容包括前額寬廣、闊鼻和眼距較寬?？偟膩碚f，面部特征描述為“粗糙”。大多數(shù)患者也會出現(xiàn)免疫系統(tǒng)異常，導致易感染。毛發(fā)、肝及小腸綜合征與心臟（心臟）異常有關(guān)，但這種疾病比較少見。至少有一半的患兒報道具有輕度智力殘疾。發(fā)生于兒童時期的毛發(fā)、肝及小腸綜合征是危及生命的，尤其是具有肝臟疾病或嚴重感染的患兒。
佳學基因Trichothiodystrophy, nonphotosensitive 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
毛發(fā)-肝-小腸綜合征（Tricho-hepato-enteric綜合征）是一種罕見病，估計患病率約1/100萬人。在醫(yī)學文獻中至少報道了44例。
Trichothiodystrophy, nonphotosensitive 1致病鑒定基因解碼
毛發(fā)-肝-小腸綜合征（Tricho-hepato-enteric綜合征，Trichohepatoenteric綜合征）可以由TTC37或SKIV2L基因突變引起。這些基因編碼了一種功能需要借助致病基因鑒定基因解碼進行明確的蛋白質(zhì)。研究人員推測，它們與細胞內(nèi)的其他蛋白一起協(xié)助識別和分解過量或異常的信使RNA（mRNA）分子。 mRNA是DNA的化學同源物，是蛋白質(zhì)生產(chǎn)的遺傳藍圖。研究表明，去除過量和異常的mRNA對于細胞生長是重要的。TTC37或SKIV2L基因突變可能消除它們各自的蛋白質(zhì)的功能，損害mRNA的分解機制。然而，不知道這
Trichothiodystrophy, nonphotosensitive 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型非光敏性的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型非光敏性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:222470
hpo_id:HP:0000007。
什么人要做毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型非光敏性基因解碼、基因檢測？
想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病。基因解碼是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。(責任編輯：佳學基因)
