【佳學基因檢測】先天性靜止性夜盲癥基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
先天性靜止性夜盲癥是英文Congenital stationary night blindness的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天性靜止性夜盲癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。
什么樣的人應當做先天性靜止性夜盲癥基因解碼、基因檢測?
RHO、GNAT1或PDE6B基因中的突變引起常染色體顯性遺傳的先天性靜止性夜盲。這些基因編碼的蛋白質是正常視覺所必需的,特別是在低光條件下。這些蛋白質位于視網膜中專門的光受體細胞——視桿中。當光變暗時,視桿將視覺信號從眼睛傳遞到腦。RHO基因編碼視紫紅質的蛋白質,通過進入眼睛的光來激活。然后,視紫紅質結合并激活由GNAT1基因編碼的α-轉導素。 α-轉導蛋白激活cGMP-PDE,該蛋白質由多個亞基組成,其中一個亞基是由PDE6B基因編碼的蛋白。活化的cGMP-PDE觸發(fā)一系列產生電信號的化學反應。這些信號從視桿細胞傳遞到腦,在那里它們被解釋為視覺。在RHO,GNAT1或PDE6B基因中的突變中斷在桿細胞內發(fā)生的正常信號傳導。結果,視桿不能有效地將信號傳輸到大腦,導致在低光下缺乏視覺感知。該病臨床表征有:視野缺損。
佳學基因Congenital stationary night blindness基因解碼、基因檢測大數據分析
Congenital stationary night blindness致病鑒定基因解碼
Congenital stationary night blindness基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
Congenital stationary night blindness的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,先天性靜止性夜盲癥的數據庫編碼是omim_id:610445;ICD編碼是H53.6
先天性靜止性夜盲癥基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?
可以直接撥找電話4001601189直接預約,也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。
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