【佳學基因檢測】家族性睡眠相位前移癥候群2型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
家族性睡眠相位前移癥候群2型是英文Advanced sleep phase syndrome, familial, 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止家族性睡眠相位前移癥候群2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。
什么樣的人應當做家族性睡眠相位前移癥候群2型基因解碼、基因檢測?
先天性夜盲癥分為兩種,一種是先天性靜止性夜盲癥,另一種是先天性進行性夜盲癥。前者的發(fā)病癥狀除了普通夜盲癥所具有的盲外,視力,視野,眼底都有異常現(xiàn)象,是由遺傳因素決定的桿梯視紫質合成功能障礙,并且終身不變,無特殊治療夜盲癥。后者的發(fā)病癥狀常和其他遺傳視網(wǎng)膜疾患并發(fā),除了 夜盲癥之外,視力,視野,眼底都有改變,病情不斷的進展,視力逐漸減退,直至失明,治療往往難以奏效。 這種先天性夜盲癥病的發(fā)病機理往往是由X伴性隱性遺傳病。由于位于X染色體上除性X染色體上患有的隱性致病基因引起的 ,女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因 才會致病。但男子因為只有一條X染色體,Y染色體很小,沒有同X染色體相對應的等位基因。因此,這類遺傳病對男子來說,只要X染色體上存在有致病基因就會發(fā)病。所以,在此類遺傳病上,女子的發(fā)病率較小,男子的發(fā)病率相對較高。因此見此病多為男子。(百度百科)先天性靜止性夜盲(CSNB)是一組具有不同遺傳方式的視網(wǎng)膜病變,具有特征性的臨床和視覺電生理表現(xiàn)。已有5個致病基因被確定。筆者就CSNB的臨床、電生理和分子遺傳學進行了綜述。(中華眼科雜志,2006,42:472-475)。RHO、GNAT1或PDE6B基因中的突變引起常染色體顯性遺傳的先天性靜止性夜盲。這些基因編碼的蛋白質是正常視覺所必需的,特別是在低光條件下。這些蛋白質位于視網(wǎng)膜中專門的光受體細胞——視桿中。當光變暗時,視桿將視覺信號從眼睛傳遞到腦。RHO基因編碼視紫紅質的蛋白質,通過進入眼睛的光來激活。然后,視紫紅質結合并激活由GNAT1基因編碼的α-轉導素。 α-轉導蛋白激活cGMP-PDE,該蛋白質由多個亞基組成,其中一個亞基是由PDE6B基因編碼的蛋白?;罨腸GMP-PDE觸發(fā)一系列產(chǎn)生電信號的化學反應。這些信號從視桿細胞傳遞到腦,在那里它們被解釋為視覺。在RHO,GNAT1或PDE6B基因中的突變中斷在桿細胞內(nèi)發(fā)生的正常信號傳導。結果,視桿不能有效地將信號傳輸?shù)酱竽X,導致在低光下缺乏視覺感知。
佳學基因Advanced sleep phase syndrome, familial, 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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家族性睡眠相位前移癥候群2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,家族性睡眠相位前移癥候群2型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關注支持。
家族性睡眠相位前移癥候群2型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。
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