【佳學(xué)基因檢測】年齡相關(guān)性黃斑變性基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
年齡相關(guān)性黃斑變性是英文age-related macular degeneration的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止年齡相關(guān)性黃斑變性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當做年齡相關(guān)性黃斑變性基因解碼、基因檢測?
年齡相關(guān)性黃斑變性(ARMD)是視網(wǎng)膜黃斑區(qū)域中光感受器和潛在視網(wǎng)膜色素上皮(RPE)細胞的進行性變性。它是一種非常普遍的疾病,也是西方世界失明的主要原因。德魯森,可變大小的蒼白贅肉和其他沉積物在布魯赫膜上的RPE下積聚;臨床和組織病理學(xué)研究表明,這些細胞外沉積物是早期ARMD的標志。隨著ARMD的進展,RPE的地理萎縮區(qū)域可能導(dǎo)致視力喪失,或者脈絡(luò)膜新生血管可能導(dǎo)致濕性或滲出性ARMD并伴有中央視力喪失(De et al。,2007)。遺傳性異質(zhì)性 - 相關(guān)的黃斑變性稱為ARMD1的ARMD易感性的形式與HMCN1基因的變異有關(guān)。 ARMD2(153800)與染色體1p上的ABCR基因(601691)中的突變相關(guān),并且ARMD3(608895)由染色體14q31上的FBLN5基因(604580)中的突變引起。高齡50%的年齡相關(guān)性黃斑變性(ARMD4; 610698)可歸因于CFH基因多態(tài)性(134370.0008)。 ARMD5(613761)和ARMD6(613757)分別與ERCC6(609413)和RAX2(610362)基因中的突變相關(guān)。 ARMD7(610149)和ARMD8(613778)均代表與染色體10q26相關(guān)的易感性,分別與HTRA1(602194)和ARMS2(611313)基因中的單核苷酸多態(tài)性相關(guān)。 ARMD9(611378)與C3基因中的單核苷酸多態(tài)性相關(guān)(120700)。 ARMD10(611488)與TLR4基因的變異相關(guān)(603030); ARMD11(611953),具有CST3基因的變異(604312); ARMD12(613784),具有CX3CR1基因的變異(601470);和ARMD13(615439),CFI基因的變異(217030)。 ARMD14(615489)與染色體6p21上C2(613927)和CFB(138470)基因的變化相關(guān)。 ARMD15(615591)與C9基因的變異相關(guān)(120940)。有證據(jù)表明線粒體基因MTTL1突變導(dǎo)致一種形式的ARMD(590050)。攜帶缺失補體因子H相關(guān)基因CFHR1(134371)和CFHR3(605336)的單倍型也與降低ARMD風(fēng)險有關(guān)。 Lotery和Trump(2007)回顧了年齡相關(guān)性黃斑變性的分子生物學(xué),并列出了與ARMD相關(guān)的基因,包括那些只有陽性結(jié)果的基因和已發(fā)現(xiàn)相互矛盾的結(jié)果的基因。該病臨床表征有:進行性視力下降;年齡相關(guān)性黃斑變性;年齡相關(guān)性黃斑變性。
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年齡相關(guān)性黃斑變性的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,年齡相關(guān)性黃斑變性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:603075。
年齡相關(guān)性黃斑變性基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
是的,可以只做基因檢測。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。
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