【佳學(xué)基因檢測(cè)】做白內(nèi)障小眼癥和眼球震顫基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
白內(nèi)障小眼癥和眼球震顫是英文Cataract, microphthalmia and nystagmus的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止白內(nèi)障小眼癥和眼球震顫在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺(jué)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做白內(nèi)障小眼癥和眼球震顫基因解碼、基因檢測(cè)?
微小眼病是出生前出現(xiàn)的眼睛異常。在這種情況下,一個(gè)或兩個(gè)眼球異常小。在一些受影響的個(gè)體中,眼球可能看起來(lái)有效缺失;然而,即使在這些情況下,通常也存在一些剩余的眼組織。這種嚴(yán)重的小眼病應(yīng)該與另一種稱為眼球缺血的病癥區(qū)別開(kāi)來(lái),其中根本沒(méi)有形成眼球。然而,術(shù)語(yǔ)眼球缺血癥和嚴(yán)重的小眼癥通??苫Q使用。微小眼病可能會(huì)或可能不會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的視力喪失?;加行⊙鄄〉娜艘部赡芑加蟹Q為coloboma的病癥。 Colobomas在形成眼睛的結(jié)構(gòu)中缺少組織碎片。它們可能在眼睛的有色部分(稱為虹膜)中顯示為凹口或間隙;視網(wǎng)膜,是眼睛后方的專用光敏組織;視網(wǎng)膜下的血管層稱為脈絡(luò)膜;或者在視神經(jīng)中,它將信息從眼睛傳遞到大腦。 Colobomas可能存在于一只或兩只眼睛中,并且根據(jù)它們的大小和位置,可能會(huì)影響一個(gè)人的視力?;加行⊙郯Y的人也可能有其他眼睛異常,包括眼睛的晶狀體混濁(白內(nèi)障)和縮小眼睛睜開(kāi)(眼瞼裂隙變窄)。此外,受影響的個(gè)體可能有一種稱為微痤瘡的異常,其中眼睛(角膜)的透明前覆蓋物很小并且異常彎曲。受影響的個(gè)體的三分之一到一半之間將小眼炎作為影響體內(nèi)其他器官和組織的綜合征的一部分。這些形式的病癥被描述為綜合征。當(dāng)小眼病本身發(fā)生時(shí),它被描述為非綜合征或孤立的。臨床特征:常染色體隱性遺傳;視網(wǎng)膜缺損;青光眼;白內(nèi)障;視網(wǎng)膜脫離;視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良;虹膜疣;瞳孔縮小;水平眼球震顫;先天性眼球震顫該病臨床表征有:視網(wǎng)膜缺損;青光眼;白內(nèi)障;視網(wǎng)膜脫離;視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良;虹膜缺損;瞳孔縮小;水平眼震;先天性眼球震顫。
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白內(nèi)障小眼癥和眼球震顫的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,白內(nèi)障小眼癥和眼球震顫的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:212550。
做白內(nèi)障小眼癥和眼球震顫基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)?
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