【佳學(xué)基因檢測(cè)】無(wú)甲畸形基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

無(wú)甲畸形是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

無(wú)甲畸形疾病介紹：

先天性anonychia被定義為沒(méi)有指甲和腳趾甲。 Anonychia及其較溫和的表型變異，hyponychia，通常作為遺傳綜合征的特征出現(xiàn)，與顯著的骨骼和肢體異常相關(guān)。孤立的非綜合征性先天性甲狀腺炎/下丘腦是一種罕見(jiàn)的實(shí)體，通常伴隨著常染色體隱性遺傳，其表達(dá)可變，即使在給定的家族中也是如此。觀(guān)察到的指甲表型范圍從沒(méi)有指甲區(qū)到具有缺失或基本指甲的尺寸減小的指甲區(qū)（Bruchle等人，2008總結(jié)）。這種形式的指甲紊亂在這里被稱(chēng)為非綜合征先天性指甲紊亂-4（NDNC4）。關(guān)于其他非綜合征先天性指甲紊亂的列表和遺傳異質(zhì)性的討論，參見(jiàn)NDNC1（161050）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;生長(zhǎng)異常;甲缺如;沒(méi)有指甲; B型brachydactyly;指甲發(fā)育不全/發(fā)育不全;遠(yuǎn)見(jiàn)同情。該病臨床表征有：生長(zhǎng)異常；無(wú)甲癥；指甲缺損；B型短指（趾）；甲發(fā)育缺陷/不全；末節(jié)指關(guān)節(jié)粘連。

無(wú)甲畸形基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為無(wú)甲畸形不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，無(wú)甲畸形發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了無(wú)甲畸形的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有無(wú)甲畸形，實(shí)現(xiàn)無(wú)甲畸形遺傳阻斷的目的。

無(wú)甲畸形基因檢測(cè)在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事無(wú)甲畸形的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫(xiě)無(wú)甲畸形詞條，每年為數(shù)千患者找到了無(wú)甲畸形的基因原因。無(wú)甲畸形基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://touyanshe.cn，填寫(xiě)致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話(huà)，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

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