【佳學(xué)基因檢測】 腦-肺-甲狀腺綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

腦-肺-甲狀腺綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。良性家族性舞蹈癥是一種罕見的疾病，其特點(diǎn)是兒童期發(fā)病、非進(jìn)行性舞蹈癥，可能伴有呼吸和甲狀腺功能障礙。當(dāng)這三個(gè)系統(tǒng)都受累時(shí)，被稱為“腦-肺-甲狀腺”綜合征。這種疾病由位于第14號染色體上的N**2-1基因（先前稱為T**F-1）的常染色體顯性突變引起。它是一種遺傳異質(zhì)性疾病，佳學(xué)基因積累了30多種不同的致病突變的證據(jù)，并建立大型疾病認(rèn)知模型。 良性家族性舞蹈癥和N**2-1相關(guān)疾病的其他神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)包括扭轉(zhuǎn)痙攣、肌陣攣、抽動(dòng)、震顫、說話困難、共濟(jì)失調(diào)、肌張力低下和運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲。還報(bào)告了注意力不足多動(dòng)障礙（ADHD）等神經(jīng)精神癥狀。

腦-肺 - 甲狀腺綜合征疾病介紹：

腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征是一組影響大腦，肺和甲狀腺的疾病（下頸部的蝴蝶形腺體）。腦 - 肺-甲狀腺綜合征歷史上包括所有三個(gè)器官的問題，盡管現(xiàn)在的名稱包括腦，肺和甲狀腺問題的組合。大約50％的受影響個(gè)體在所有三個(gè)器官中都存在問題，大約30％的人有腦和甲狀??腺問題，大約10％的人有腦和肺部問題。 10％至20％患有這種疾病的人僅影響大腦。這種病例有時(shí)被稱為孤立的良性遺傳性舞蹈病。幾乎所有患有腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征的人都有與腦相關(guān)的運(yùn)動(dòng)異常。良性遺傳性舞蹈病是該綜合征最常見的特征。這個(gè)特征與面部，軀干和四肢的無意識的抽搐運(yùn)動(dòng)（舞蹈?。┯嘘P(guān);四肢扭動(dòng)（手足徐動(dòng)癥）;和其他運(yùn)動(dòng)問題?；加心X - 肺 - 甲狀腺綜合征的個(gè)體可能有其他異常，例如難以協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（共濟(jì)失調(diào)），肌肉抽搐（肌陣攣）和無意識的肌肉收縮導(dǎo)致扭曲和重復(fù)運(yùn)動(dòng)（肌張力障礙）。運(yùn)動(dòng)問題通常在1歲左右開始，盡管它們可以在嬰兒早期或以后的生命中開始，并且通常在肌肉張力較弱（肌張力減退）之后。他們可以延緩步行的發(fā)展。運(yùn)動(dòng)問題通常保持穩(wěn)定并且可以隨時(shí)間改善。一些受累者也有學(xué)習(xí)困難或智力殘疾。甲狀腺問題是腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征的下一個(gè)最常見的特征。甲狀腺產(chǎn)生的激素有助于調(diào)節(jié)各種關(guān)鍵的身體功能，包括生長，大腦發(fā)育和體內(nèi)化學(xué)反應(yīng)的速率（新陳代謝）。許多受累者出生時(shí)甲狀腺功能降低（先天性甲狀腺功能減退癥），導(dǎo)致甲狀腺激素水平低于正常水平。其他人的病情較輕微，稱為補(bǔ)償性或亞臨床甲狀腺功能減退癥，甲狀腺激素水平在正常范圍內(nèi)，即使甲狀腺功能不正常。雖然大多數(shù)患有腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征的人患有正常大小的甲狀腺，但在一些受累者中，腺體尺寸減?。òl(fā)育不全）或缺乏（再生障礙）。盡管缺乏甲狀腺激素會導(dǎo)致智力殘疾和其他神經(jīng)系統(tǒng)問題，但目前尚不清楚腦 - 甲狀腺綜合征患者的這類問題是由于甲狀腺功能減退癥還是由于與病情有關(guān)的大腦異常所致。腦部常見的問題很常見 - 肺 - 甲狀腺綜合征。一些受影響的新生兒患有呼吸窘迫綜合癥，這會導(dǎo)致呼吸極度困難并且可能危及生命。其他受累者會出現(xiàn)廣泛的肺部損傷（間質(zhì)性肺?。┗蚍尾狂：郏ǚ卫w維化），這兩者都可能導(dǎo)致呼吸問題?？赡芪＜吧姆磸?fù)性肺部感染也發(fā)生在腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征患者身上。腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征患者患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)高于一般人群。

腦-肺 - 甲狀腺綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為 腦-肺 - 甲狀腺綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的， 腦-肺 - 甲狀腺綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了 腦-肺 - 甲狀腺綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有 腦-肺 - 甲狀腺綜合征，實(shí)現(xiàn) 腦-肺 - 甲狀腺綜合征遺傳阻斷的目的。腦肺甲狀腺綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病。佳學(xué)基因在《智力發(fā)育障礙及其基因原因的病案集》中收錄的病例超過100例。比如，2018年12月，一名3歲10個(gè)月大的患有腦肺甲狀腺綜合征的男孩因持續(xù)咳嗽3年多被送至佳學(xué)基因檢測合作醫(yī)院。男孩在嬰兒期出現(xiàn)了精神運(yùn)動(dòng)遲緩、反復(fù)咳嗽和甲狀腺功能減退癥?；驒z測顯示在NKX2-1基因（NM-001079668: exon3: c.927delC）中存在c.927delc雜合變異。在檢測時(shí)，該突變位點(diǎn)未被任何數(shù)據(jù)庫收錄，基于數(shù)據(jù)庫比對基因檢測報(bào)告是未找到致病基因突變，基因解碼，這表明這是一種新的一致病性突變。結(jié)合臨床表現(xiàn)和檢查結(jié)果，男孩被診斷為腦肺甲狀腺綜合征，主要特征是神經(jīng)系統(tǒng)障礙，伴有呼吸系統(tǒng)癥狀和甲狀腺功能減退癥。在基因解碼結(jié)果的指導(dǎo)下，男孩接受口服多巴烷以緩解震顫，口服左甲狀腺素片以緩解甲狀腺功能減退癥。同時(shí)進(jìn)行抗感染治療、霧化治療、康復(fù)訓(xùn)練等對癥支持治療。男孩的語言和運(yùn)動(dòng)能力有所改善，甲狀腺激素水平正常，但仍有反復(fù)呼吸道感染。

如何進(jìn)行 腦-肺 - 甲狀腺綜合征的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進(jìn)行 腦-肺 - 甲狀腺綜合征的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定 腦-肺 - 甲狀腺綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行 腦-肺 - 甲狀腺綜合征的基因解碼、基因檢測。佳學(xué)基因是 腦-肺 - 甲狀腺綜合征基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得 腦-肺 - 甲狀腺綜合征的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導(dǎo)致 腦-肺 - 甲狀腺綜合征發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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