【佳學基因檢測】心表面皮膚綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

心表面皮膚綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

心表面皮膚綜合征疾病介紹：

心肌皮膚（CFC）綜合征的特征是心臟異常（肺動脈狹窄和其他瓣膜發(fā)育不良，間隔缺損，肥厚性心肌病，節(jié)律紊亂），獨特的顱面外觀和皮膚異常（包括干燥癥，角化過度，魚鱗病，毛發(fā)角化病，ulerythema ophryogenes，濕疹） ，色素痣，血管瘤和掌跖角化過度癥）。頭發(fā)通常稀疏，卷曲，細或粗，毛或脆;睫毛和眉毛可能不存在或稀疏。指甲可能是營養(yǎng)不良或快速增長。在所有受影響的個體中都觀察到某種形式的神經(jīng)和/或認知延遲（從輕微到嚴重）。一些人報道了腫瘤，主要是急性淋巴細胞白血?。ˋLL）。該病臨床表征有：腎積水；黏膜下硬裂腭；張口；高腭；腦積水；長頭畸形；面容粗糙；內(nèi)眥贅皮；眼距過寬；額頭狹窄；小下頜畸形。

心表面皮膚綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為心表面皮膚綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，心表面皮膚綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了心表面皮膚綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有心表面皮膚綜合征，實現(xiàn)心表面皮膚綜合征遺傳阻斷的目的。

如何進行心表面皮膚綜合征的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行心表面皮膚綜合征的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構(gòu)還沒有掌握決定心表面皮膚綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進行心表面皮膚綜合征的基因解碼、基因檢測。佳學基因是心表面皮膚綜合征基因解碼的專業(yè)機構(gòu)，使得心表面皮膚綜合征的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致心表面皮膚綜合征發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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