【佳學基因檢測】CASK相關智障如何確診?

疾病確診導讀：

CASK相關智障是兒科的一種疾病。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

CASK相關智障疾病介紹：

CASK相關智障有兩種形式：小頭伴腦橋和小腦發(fā)育不全（MICPCH）和X染色體連鎖智障（XL-ID）伴或不伴眼球震顫。在每一種形式中，男性患者的病情通常比女性患者嚴重。但女性MICPCH患者的人數多，可能是因為只有少數男性患者能存活至分娩。 MICPCH患者在出生時頭很小，頭與身體其它部位的生長速率不同，所以，隨著身體的生長，頭看起來越來越小（漸進性小頭畸形）?；颊咝∧X和腦橋發(fā)育不全。小腦可協調運動，是大腦的一部分。腦橋位于大腦基部的腦干區(qū)，負責把信號從小腦傳遞到大腦的其它部位。 MICPCH患者有很嚴重的智力障礙。他們可能有睡眠障礙，表現出自咬，拍打手，或其他異常的重復行為。癲癇也時常發(fā)作。 MICPCH患者通常無語言能力，不會走路。他們因內耳的神經問題而喪失聽力，大部分患者有眼疾，包括從眼部到腦部傳遞信息的神經發(fā)育不全（視神經發(fā)育不全），眼后光感組織疾?。ㄒ暰W膜病），雙眼不能朝同一方向看（斜視）。面部特征表現為彎彎的眉毛、鼻子短而寬、鼻子和嘴（人中）之間區(qū)域延長、上頜骨突出、下巴短、大耳。 MICPCH患者軀干肌張力減退，四肢肌張力亢進、痙攣。出現無意識肌肉緊繃等運動問題。XL-ID有或無眼球震顫（快速，不自主的眼睛運動）是CASK相關智障的溫和形式。這種形式的智障程度從輕微到嚴重。一些女性患者智力正常。大約一半患者有眼球震顫。癲癇和節(jié)律性顫抖時有發(fā)生。

CASK相關智障基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為CASK相關智障不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，CASK相關智障發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了CASK相關智障的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有CASK相關智障，實現CASK相關智障遺傳阻斷的目的。

如何做CASK相關智障的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是CASK相關智障的發(fā)病原因，并持續(xù)研究CASK相關智障發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯系電話：4001601189。遞交申請網站：http://touyanshe.cn.

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