【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性腺瘤息肉病可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

家族性腺瘤息肉病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

家族性腺瘤息肉病疾病介紹：

家族性腺瘤息肉病（FAP）是以大腸（結(jié)腸）和直腸癌為特征的遺傳性疾病。患有典型家族性腺瘤息肉病的人可能在青少年時(shí)期開(kāi)始在結(jié)腸中發(fā)生多種良性息肉。除非結(jié)腸被去除，這些息肉將變成惡性的（癌性）。在典型家族性腺瘤息肉病中個(gè)體發(fā)展為結(jié)腸癌的平均年齡為39歲。一些人患有輕表型家族性腺瘤息肉病，息肉生長(zhǎng)被延遲。輕表型家族性腺瘤息肉病患者的結(jié)腸直腸癌發(fā)病的平均年齡為55歲。在患有典型家族性腺瘤性息肉病的人中，息肉數(shù)量隨年齡增加而增加，并且在結(jié)腸中可以發(fā)展成百上千的息肉。同樣特別重要的是硬纖維瘤的非癌生長(zhǎng)。這些纖維性腫瘤通常發(fā)生在覆蓋腸的組織中，并且可通過(guò)移切除結(jié)腸手術(shù)引發(fā)。硬纖維瘤手術(shù)切除后會(huì)反復(fù)。在典型家族性腺瘤息肉病及其輕表型中，良性和惡性腫瘤有時(shí)發(fā)生在體內(nèi)其它地方，包括十二指腸（小腸的一部分）、胃、骨、皮膚和其他組織。長(zhǎng)有結(jié)腸息肉及結(jié)腸外生長(zhǎng)息肉的患者有時(shí)稱為患有加德納綜合征。較輕型的家族性腺瘤息肉病也已經(jīng)被鑒別出來(lái)了，稱為常染色體隱性遺傳性家族性腺瘤息肉病。該病的常染色體隱性類(lèi)型的患者比那些典型類(lèi)型的人息肉更少，通常發(fā)展不到100個(gè)息肉，而不是數(shù)百或數(shù)千。該病的常染色體隱性型是由與典型和輕表型家族性腺瘤息肉病不同的基因的突變引起的。

家族性腺瘤息肉病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為家族性腺瘤息肉病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，家族性腺瘤息肉病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了家族性腺瘤息肉病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有家族性腺瘤息肉病，實(shí)現(xiàn)家族性腺瘤息肉病遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行家族性腺瘤息肉病的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行家族性腺瘤息肉病的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定家族性腺瘤息肉病發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行家族性腺瘤息肉病的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是家族性腺瘤息肉病基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得家族性腺瘤息肉病的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致家族性腺瘤息肉病發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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