【佳學基因檢測】具有可變焦點的家族性局灶性癲癇分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

具有可變焦點的家族性局灶性癲癇是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

具有可變焦點的家族性局灶性癲癇疾病介紹：

具有可變焦點的家族性局灶性癲癇（FFEVF）是在家庭中發(fā)生的罕見的反復性癲癇發(fā)作。與FFEVF相關(guān)的癲癇發(fā)作可以在從嬰兒期到成年期的任何時間開始。癲癇發(fā)作被描述為局灶性或局部性，這意味著它們始于大腦的一個區(qū)域并且不會導致意識喪失。在超過70％的受影響個體中，這些癲癇發(fā)作始于大腦的兩個區(qū)域之一，即顳葉或額葉。隨著時間的推移，癲癇發(fā)作開始的大腦區(qū)域趨于保持不變。在極少數(shù)情況下，從一個區(qū)域開始的癲癇發(fā)作活動會擴散到整個大腦并導致意識喪失，肌肉僵硬和節(jié)奏性抽搐。以部分性癲癇發(fā)作并在整個大腦中傳播的事件被稱為次要全身性癲癇發(fā)作。在FFEVF的家庭成員中，個體可能不在相同的腦區(qū)受影響（病灶可變），這意味著一個患者的癲癇發(fā)作可能不會像其他FFEVF患者那樣在同樣的區(qū)域 發(fā)作癲癇。有的FFEVF患者也患有局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良（一種大腦畸形）。這些人的癲癇發(fā)作通常不能通過藥物控制良好。大多數(shù)患有FFEVF的人在智力上是正常的，并且沒有問題癲癇發(fā)作之間的大腦功能。然而，一些患有FFEVF的人患有精神疾?。ㄈ?a href='http://touyanshe.cn/cp/jiancejiemaliebiao/2018/1135.h' target='_blank'>精神分裂癥），行為問題或智力殘疾。目前尚不清楚這些額外的特征是否與這些個體的癲癇直接相關(guān)。

具有可變焦點的家族性局灶性癲癇基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為具有可變焦點的家族性局灶性癲癇不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，具有可變焦點的家族性局灶性癲癇發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了具有可變焦點的家族性局灶性癲癇的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有具有可變焦點的家族性局灶性癲癇，實現(xiàn)具有可變焦點的家族性局灶性癲癇遺傳阻斷的目的。

如何做具有可變焦點的家族性局灶性癲癇基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導致具有可變焦點的家族性局灶性癲癇發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致具有可變焦點的家族性局灶性癲癇發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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