【佳學基因檢測】弗蘭克·特哈爾綜合征可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導讀:
弗蘭克·特哈爾綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
弗蘭克·特哈爾綜合征疾病介紹:
Frank-ter Haar綜合征的主要特征是短頭畸形,寬囟門,前額突出,眼球突出,眼睛突出,伴有或不伴有青光眼的大角膜,滿臉頰,小下巴,長骨彎曲和手指屈曲畸形。突出的,簡單的耳朵和突出的尾骨也被認為是重要的診斷標志(Maas等人,2004總結(jié)).Borrone綜合征被描述為嚴重的進行性多系統(tǒng)疾病,其特征與FTHS重疊,包括厚皮膚,痤瘡,骨質(zhì)溶解,牙齦肥大,brachydactyly,camptodactyly和二尖瓣脫垂。雖然最初認為它是一種獨特的表型,但已經(jīng)在診斷為Borrone綜合征的患者中發(fā)現(xiàn)了FTHS相關(guān)基因SH3PXD2B的突變。較早的差異描述歸因于表型變異性以及患者檢查年齡的差異(Wilson等,2014)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;延遲顱縫合閉合;粗面部特征;滿臉頰;青光眼; Buphthalmos;牙齒咬合不正; Pectus excavatum;廣泛的鎖骨;骨質(zhì)疏松;骨質(zhì)疏松癥;先天性青光眼;大眼睛;電機延遲;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良。該病臨床表征有:顱縫閉合延遲;面容粗糙;臉頰豐滿;青光眼;Buphthalmos;牙齒錯位咬合;漏斗胸;鎖骨變寬;骨質(zhì)疏松;骨質(zhì)疏松;先天性青光眼;大眼睛;運動延遲;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良。
弗蘭克·特哈爾綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為弗蘭克·特哈爾綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,弗蘭克·特哈爾綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了弗蘭克·特哈爾綜合征的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有弗蘭克·特哈爾綜合征,實現(xiàn)弗蘭克·特哈爾綜合征遺傳阻斷的目的。
弗蘭克·特哈爾綜合征風險基因檢測在哪兒做比較好?
首先要查找可以進行弗蘭克·特哈爾綜合征基因檢測的機構(gòu)。進入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號,看檢測機構(gòu)是否可以對弗蘭克·特哈爾綜合征進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多,在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具,在上面搜索弗蘭克·特哈爾綜合征,可以看到佳學基因可以做弗蘭克·特哈爾綜合征的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點,說明檢測機構(gòu)對弗蘭克·特哈爾綜合征的研究比較清楚,可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目??梢赃M行弗蘭克·特哈爾綜合征的風險檢測是確定無疑的了。
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