【佳學(xué)基因檢測】卡爾曼綜合征1可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

卡爾曼綜合征1是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

卡爾曼綜合征1疾病介紹：

分離的促性腺激素釋放激素（GnRH）缺乏癥（IGD）的特征在于性腺功能減退癥中促性腺激素LH（促黃體激素）和FSH（促卵泡激素）的血清濃度不合適。 IGD與大約40％受影響個體的正常嗅覺（正常IGD）和嗅覺受損（Kallmann綜合征[KS]）相關(guān)，約為60％。 IGD在嬰兒期，青春期或成年期首先可見。患有先天性（即出生時）IGD的嬰兒通?；加行￡幥o和隱睪癥?；加蠭GD的青少年和成年人在體格檢查中具有性腺機能減退和性成熟不有效的臨床證據(jù)。患有IGD的成年男性傾向于具有青春期前的睪丸體積（即<4mL），沒有第二性征（例如，面部和腋毛生長，聲音加深），肌肉質(zhì)量減少，性欲減退，勃起功能障礙和不育。成年女性很少或沒有乳房發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。雖然骨骼成熟延遲，但線性生長的速度通常是正常的，除了沒有明顯的青春期生長突增。臨床特征：隱睪癥;睪丸萎縮; Hogogonadotrophic性腺功能減退癥;陰莖;嗅覺喪失;男性乳房發(fā)育癥; X連鎖隱性遺傳; X連鎖顯性遺傳; Pes cavus;稀疏的陰毛; Leydig細胞對促性腺激素不敏感;下丘腦促性腺激素釋放激素缺乏; FSH和LH分泌受損; Eunuchoid習慣;促性腺激素缺乏癥。該病臨床表征有：隱睪；睪丸萎縮；低促性腺素性功能減退癥；小陰莖；嗅覺喪失；男性乳房發(fā)育；高弓足；陰毛稀疏；睪丸間質(zhì)細胞(萊氏細胞）對促性腺激素不敏感；FSH和LH分泌障礙；類無睪者習性；促性腺激素缺乏癥。

卡爾曼綜合征1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為卡爾曼綜合征1不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，卡爾曼綜合征1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了卡爾曼綜合征1的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有卡爾曼綜合征1，實現(xiàn)卡爾曼綜合征1遺傳阻斷的目的。

卡爾曼綜合征1遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進行卡爾曼綜合征1基因檢測的機構(gòu)。進入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構(gòu)是否可以對卡爾曼綜合征1進行檢測。佳學(xué)基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索卡爾曼綜合征1，可以看到佳學(xué)基因可以做卡爾曼綜合征1的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構(gòu)對卡爾曼綜合征1的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目?？梢赃M行卡爾曼綜合征1的風險檢測是確定無疑的了。

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