【佳學基因檢測】皮質下巨腦性白質腦病可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

皮質下巨腦性白質腦病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

皮質下巨腦性白質腦病疾病介紹：

皮質下巨腦性白質腦病是影響腦發(fā)育和功能的進行性病癥?；加羞@種病癥患者的腦部通常在出生時或在生命的第一年內明顯的增大（巨腦癥）。巨腦癥導致頭部尺寸的增加（巨頭畸型）。受累者也有白質腦病，是指腦白質的異常。白質由被稱為髓鞘的脂肪物質覆蓋的神經(jīng)纖維組成。髓鞘隔離神經(jīng)纖維并促進神經(jīng)沖動的快速傳播。在皮質下巨腦性白質腦病患者中，髓磷脂腫脹并且包含許多充液的囊（液泡）。隨著時間的推移，腫脹減少并且髓磷脂開始逐漸減少（萎縮）。受這種病癥影響的個體可能在腦中形成囊腫；因為這些囊腫形成在大腦皮層下方，它們被稱為皮層下囊腫。這些囊腫可以在大小和數(shù)量上增長?；加衅べ|下巨腦性白質腦病的人的腦異常會影響肌肉的使用，并導致運動問題。受累者通常經(jīng)歷肌肉僵硬（痙攣）和難以協(xié)調運動（共濟失調）。行走能力在受累者之間差別很大。有些人在生命早期就失去行走的能力，需要輪椅協(xié)助，而其他人進入成年時能夠在無人幫助下行走。輕微頭部創(chuàng)傷可進一步損害運動，并可能導致昏迷。受累者還可能發(fā)展不受控制的肌肉緊張（肌張力障礙），四肢的無意的扭動（手足徐動癥），吞咽困難（吞咽障礙）和言語受損（構音障礙）。患這種疾病的人超過一半具有反復性癲癇?；歼@種病癥的人通常只有輕度到中度的智力殘疾。有三種類型的皮質下巨腦性白質腦病，根據(jù)它們的體征和癥狀以及遺傳原因來區(qū)分。 1型和2A型具有不同的遺傳原因，但在體征和癥狀上幾乎相同。2A型和2B型具有相同的遺傳原因，但2B型的體征和癥狀在一年后開始改善。改善后，2B型的個體通常具有巨頭畸型，并且可能具有智力殘疾。

皮質下巨腦性白質腦病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為皮質下巨腦性白質腦病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，皮質下巨腦性白質腦病發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了皮質下巨腦性白質腦病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有皮質下巨腦性白質腦病，實現(xiàn)皮質下巨腦性白質腦病遺傳阻斷的目的。

皮質下巨腦性白質腦病可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術、基因矯正技術及佳學基因胚胎優(yōu)選技術的完善和應用使得皮質下巨腦性白質腦病的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有皮質下巨腦性白質腦病或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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