【佳學(xué)基因檢測(cè)】粘多糖貯積癥I型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

粘多糖貯積癥I型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

粘多糖貯積癥I型疾病介紹：

粘多糖貯積癥I型（MPS I）是影響身體的許多部位的疾病。過去曾分為三個(gè)獨(dú)立的綜合征：Hurler綜合癥（MPS I-H），Hurler-Scheie綜合征（MPS I-H/S），和Scheie綜合征（MPS I-S），病情由輕至重。因?yàn)橛腥唛g癥狀多有重疊，目前將MPS I分為輕、重兩型。 MPS I患兒除少數(shù)有先天性臍疝或腹股溝疝外，大多處出生時(shí)不伴隨任何癥狀或體征。重型MPS I患者一般在1歲以內(nèi)出現(xiàn)癥狀，而輕型患者則多在童年后期緩慢起病。 MPS I患者可能有大頭畸形、腦積水、心臟瓣膜異常、特殊面容（有時(shí)被形容為“丑陋”）、肝脾腫大和巨舌。可能還伴有聲帶增厚，導(dǎo)致聲音低沉嘶啞。有些患者因氣道狹窄還可有睡眠呼吸暫停，以及反復(fù)上呼吸道感染。 患者常常伴有角膜斑變，引起視力顯著減退。也可有聽力減退和反反復(fù)作的耳感染。 部分MPS I患者身材矮小，并有關(guān)節(jié)攣縮畸形。脂肪軟骨營(yíng)養(yǎng)不良在重型MPS I患者中很常見，X線造影可觀察到多發(fā)骨骼異常。兒童患者常有腕管綜合癥，其特征性表現(xiàn)是手和手指麻木、刺痛、無力。頸椎管狹窄壓迫脊髓造成脊髓損傷。 盡管兩型MPSI對(duì)許多不同器官和組織都有影響，重型MPS I患者多有智力障礙，且病程進(jìn)展更快。發(fā)育遲緩?fù)ǔＴ?歲之內(nèi)就有所表現(xiàn)，對(duì)患者造成嚴(yán)重影響并最終造成發(fā)育倒退。重型MPS I患兒生存期很短，通常在童年期夭折。輕型患者大多能夠活到成年，部分患者壽命與常人無異。輕型患者可能有學(xué)習(xí)障礙。心臟疾病和呼吸道梗阻是導(dǎo)致MPS I患者死亡的主要原因。

粘多糖貯積癥I型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為粘多糖貯積癥I型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，粘多糖貯積癥I型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了粘多糖貯積癥I型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有粘多糖貯積癥I型，實(shí)現(xiàn)粘多糖貯積癥I型遺傳阻斷的目的。

粘多糖貯積癥I型基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷粘多糖貯積癥I型的遺傳，需要通過粘多糖貯積癥I型致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人粘多糖貯積癥I型發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷粘多糖貯積癥I型的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是粘多糖貯積癥I型遺傳阻斷的基礎(chǔ)是粘多糖貯積癥I型的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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