【佳學(xué)基因檢測(cè)】II型眼白化病如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

II型眼白化病是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

II型眼白化病疾病介紹：

奧蘭群島眼?。ˋIED）是一種X連鎖隱性視網(wǎng)膜疾病，其特征為眼底色素沉著不足，視力下降，眼球震顫，散光，原色視覺缺陷（303900），漸進(jìn)性近視和缺陷暗適應(yīng)。 雖然AIED被稱為白化病的一種形式，但視神經(jīng)發(fā)良并沒有錯(cuò)誤，這使得它不能當(dāng)作經(jīng)典白化病（King et al。，2001）。眼白化病是主要影響眼睛的遺傳病癥。該病癥減少作為眼睛的著色部分的虹膜和作為眼睛后部的光敏感組織的視網(wǎng)膜的著色（色素沉著）。眼睛中的色素沉著對(duì)于正常視力是必要的。眼部白化病的特征是嚴(yán)重受損的視覺銳度（視敏度）以及將雙眼視覺與感知深度結(jié)合（立體視覺）的問題。雖然視力損失是有效性的，但隨著時(shí)間的推移不會(huì)惡化。與這種病癥相關(guān)的其他眼睛異常包括快速，無意識(shí)的眼球運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）;眼睛不看同一方向（斜視）;和增加對(duì)光的敏感性（畏光）。許多患者還具有涉及視神經(jīng)的異常，其攜帶視覺信息從眼睛到腦部。與一些其它形式的白化病不同，眼白化病不顯著影響皮膚和毛發(fā)的顏色。這種病癥的人與他們家庭的其他成員相比膚色稍淺，但這些差異通常是輕微的。最常見的眼部白化病的形式被稱為Nettleship-Falls型或1型。其他形式的眼白化病是罕見的并可能與其他的體征和癥狀相關(guān)，如聽力損失。該病臨床表征有：散光；近視；視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良；眼球震顫；白化??；眼部白化病；嚴(yán)重的視力障礙；黑素細(xì)胞中巨大黑素小體。

II型眼白化病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為II型眼白化病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，II型眼白化病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了II型眼白化病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有II型眼白化病，實(shí)現(xiàn)II型眼白化病遺傳阻斷的目的。

II型眼白化病基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷II型眼白化病的遺傳，需要通過II型眼白化病致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人II型眼白化病發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷II型眼白化病的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是II型眼白化病遺傳阻斷的基礎(chǔ)是II型眼白化病的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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