【佳學(xué)基因檢測(cè)】眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良疾病介紹：

眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳病，其特征是肌無(wú)力，發(fā)病于成年后，主要是在40歲以后。該病患者一般最先出現(xiàn)的癥狀是眼瞼下垂（上瞼下垂HP:0000508），然后是吞咽困難（吞咽困難HP:0002015）。最開始是固體食物吞咽困難，但隨著病情發(fā)展，也會(huì)出現(xiàn)液體食物吞咽困難。該病的多數(shù)患者會(huì)有舌頭無(wú)力和退化（萎縮）癥狀。由于食物攝入出現(xiàn)障礙，可能會(huì)導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良（HP:0004395）。一些患者還會(huì)出現(xiàn)其他面部肌肉無(wú)力的癥狀。 眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的患者通常是在靠近身體軀干處的肌肉出現(xiàn)（近端肌肉）肌無(wú)力癥狀，尤其是大腿和臀部的肌肉。肌無(wú)力癥狀會(huì)隨著時(shí)間的發(fā)展而逐步惡化，患者可能需要拐杖或別人攙扶才能行動(dòng)。少數(shù)患者得需要輪椅的幫助。 有兩種類型的眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，這是根據(jù)疾病的遺傳型進(jìn)行分類。分別是常染色體顯性類型和常染色體隱性類型。

眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良，實(shí)現(xiàn)眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良遺傳阻斷的目的。

如何做眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致眼咽肌營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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