【佳學基因檢測】PURA綜合癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

PURA綜合癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

PURA綜合癥疾病介紹：

PURA綜合征是一種以智力殘疾和言語和運動技能的延遲發(fā)展為特征的病癥，例如行走。表達語言技能（詞匯和語言的產(chǎn)生）通常比接受性語言技能（理解語言的能力）受到更嚴重的影響，并且大多數(shù)受影響的個人不能說話。 PURA綜合征患者可能比同齡人學得更晚;許多人永遠無法行走。在嬰兒期，受影響的嬰兒肌張力非常弱（肌張力減退）和喂養(yǎng)困難。吞咽困難可持續(xù)一生。此外，受影響的嬰兒可能過度困倦（過度嗜睡），體溫低（體溫過低），呼吸短暫停頓（呼吸暫停）或呼吸異常緩慢（通氣不足）。這些呼吸問題通常在1歲后消失。癲癇再次發(fā)作在PURA綜合征中也很常見。癲癇發(fā)作通常在5歲之前開始，伴有不受控制的肌肉痙攣（肌陣攣）?？梢园l(fā)展其他類型的癲癇發(fā)作，例如全身性強直 - 陣攣性發(fā)作，其涉及意識喪失，肌肉僵硬和抽搐。在患有PURA綜合征的人中，癲癇發(fā)作通常難以控制.PURA綜合征患者的其他特征可包括心臟，眼睛，泌尿生殖道，胃腸道和骨骼的異常。一些受累者具有激素問題的癥狀，例如早期性發(fā)育（性早熟）或低水平的維生素D（其為激素）。

PURA綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為PURA綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，PURA綜合癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了PURA綜合癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有PURA綜合癥，實現(xiàn)PURA綜合癥遺傳阻斷的目的。

如何進行PURA綜合癥的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行PURA綜合癥的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構還沒有掌握決定PURA綜合癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進行PURA綜合癥的基因解碼、基因檢測。佳學基因是PURA綜合癥基因解碼的專業(yè)機構，使得PURA綜合癥的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致PURA綜合癥發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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