【佳學(xué)基因檢測(cè)】Senior-Løken綜合征基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

Senior-Løken綜合征是腎臟和眼睛遺傳病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與泌尿科、眼科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè)，輔助臨床進(jìn)行確診。

Senior-Løken綜合征疾病介紹：

家族性腎病-視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良（Senior-Loken綜合征）是一種罕見的遺傳性疾病，該病有兩個(gè)具體的癥狀：一個(gè)稱為腎消耗病的腎臟癥狀，一個(gè)稱為L(zhǎng)eber先天性黑蒙的眼部癥狀。 腎消耗病導(dǎo)致充滿液體的囊腫從童年期開始在腎臟發(fā)展。這些囊腫損害腎臟功能，最初引起多尿，過度口渴，全身無力和極度疲勞。 在童年晚期或青春期，腎消耗病導(dǎo)致終末期腎病（ESRD）。終末期腎病是危及生命的腎功能衰竭，主要影響腎臟，腎病發(fā)生時(shí)，腎臟已不能有效地過濾體內(nèi)液體和廢品。Leber先天性黑蒙主要影響視網(wǎng)膜，視網(wǎng)膜位于眼后，是檢測(cè)光和顏色的專門組織。該病會(huì)導(dǎo)致視力問題，包括畏光，眼球震顫和極端遠(yuǎn)視。有些Senior-Loken綜合征患者在生命的最初幾年內(nèi)患有Leber先天性黑蒙，而其他直到童年后期才會(huì)出現(xiàn)視力問題。

Senior-Løken綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Senior-Løken綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Senior-Løken綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Senior-Løken綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Senior-Løken綜合征，實(shí)現(xiàn)Senior-Løken綜合征遺傳阻斷的目的。通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以將Senior-Loken綜合征分為Senior-Loken綜合征1型、Senior-Loken綜合征3型、Senior-Loken綜合征4型、Senior-Loken綜合征5型、Senior-Loken綜合征6型、Senior-Loken綜合征7型、Senior-Loken綜合征8型、Senior-Loken綜合征9型。

Senior-Løken綜合征的基因檢測(cè)有什么用？

Senior-Løken綜合征的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分Senior-Løken綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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