【佳學基因檢測】Anauxetic發(fā)育不良1分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

Anauxetic發(fā)育不良1是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Anauxetic發(fā)育不良1疾病介紹：

Anauxetic發(fā)育異常是一種遺傳的脊椎干骺端發(fā)育不良，其特征為產(chǎn)前發(fā)病嚴重矮小，成人身高很矮（小于1米），牙發(fā)育不全，臉中部發(fā)育不全和輕度智力殘疾。腰部椎骨呈卵圓形且表面凹陷，骨成熟延遲。 股骨頭和骨干發(fā)育不良，髂骨也是。 長骨表現(xiàn)出干骺端的不規(guī)則礦化。 先進和第五掌骨短而寬，伴有小的，晚期骨化的骨骺和子彈形的中間指骨（Barraza-Garcia et al，2017總結(jié)）。

Anauxetic發(fā)育不良1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為Anauxetic發(fā)育不良1不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Anauxetic發(fā)育不良1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Anauxetic發(fā)育不良1的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Anauxetic發(fā)育不良1，實現(xiàn)Anauxetic發(fā)育不良1遺傳阻斷的目的。

Anauxetic發(fā)育不良1的基因檢測有什么用？

Anauxetic發(fā)育不良1的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分Anauxetic發(fā)育不良1和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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