【佳學基因檢測】BEST1相關疾病基因檢測在哪兒做?
基因檢測導讀:
BEST1相關疾病是一類眼科遺傳病。BEST1基因檢測是眼科遺傳性疾病、眼科基因病、罕見病的基因檢測的一個項目。BEST1相關疾病常常在兒科、眼科診治。佳學基因對大量的BEST1相關疾病患者進行基因解碼分析,發(fā)現(xiàn)這一基因突變是眼科疾病發(fā)生的基因原因,并進行了BEST1相關疾病的基因解碼,可以通過BEST1相關疾病基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。
BEST1相關疾病疾病介紹:
BEST1基因編碼bestrophin-1蛋白,這一又DNA的序列編碼并指導合成的蛋白質在正常視覺中起關鍵作用。bestrophin-1蛋白存在于視網(wǎng)膜色素上皮細胞中。該細胞層支持和滋養(yǎng)視網(wǎng)膜,視網(wǎng)膜是眼睛背部的光敏組織。視網(wǎng)膜色素上皮參與眼的生長和發(fā)育、視網(wǎng)膜的維持和感光細胞的檢測光和顏色的正常功能。bestrophin-1蛋白作為穿過視網(wǎng)膜色素上皮細胞膜的通道,響應于細胞信號,氯離子通過這些通道傳輸?;蚪獯a研究表明,bestrophin-1也可以幫助調節(jié)鈣離子進入視網(wǎng)膜色素上皮細胞。bestrophin-1的其他潛在功能正在研究中。
BEST1相關疾病基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構和醫(yī)務人員認為BEST1相關疾病不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,BEST1相關疾病發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了BEST1相關疾病的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有BEST1相關疾病,實現(xiàn)BEST1相關疾病遺傳阻斷的目的。這個基因編碼一個bestrophin基因家族的成員。這個小基因家族的特點是具有高度保守的N-末端和4-6個跨膜結構域的蛋白質。Bestrophins可形成氯離子通道或調節(jié)電壓門控的L型鈣離子通道。通常認為,Bestrophins在上皮細胞中形成鈣激活的氯離子通道,但也被證明對視網(wǎng)膜組織中的碳酸氫根離子轉運具有高度的滲透性。該基因的突變可以導致幼年型卵黃樣黃斑營養(yǎng)不良(VMD2),也稱為BEST黃斑營養(yǎng)不良,除了成人型卵黃樣黃斑營養(yǎng)不良(AVMD)和其他視網(wǎng)膜病變。BEST1基因突變還會導致不同類型的臨床表現(xiàn),佳學基因稱之為SPECTRUM OF BEST1-RELATED DISORDER, 即BEST1突變引起的疾病譜。
BEST1相關疾病遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免?
根據(jù)佳學基因的專家介紹,BEST1相關疾病是一種基因病,基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術,可以將BEST1相關疾病的發(fā)病原因定位到人體基因信息的特定位點上,并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去,從而使得后代不再會出現(xiàn)BEST1相關疾病的患病風險。所以,要避免BEST1相關疾病的遺傳風險,先要做BEST1相關疾病致病基因鑒定基因解碼,普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。
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