【佳學(xué)基因檢測】Bietti晶狀體營養(yǎng)不良分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Bietti晶狀體營養(yǎng)不良是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

Bietti晶狀體營養(yǎng)不良疾病介紹：

Bietti晶狀體營養(yǎng)不良是一種視網(wǎng)膜疾病，主要特征為在眼底的感光組織中積累了大量微小的黃色或白色的晶狀脂類混合物的沉著物。沉著物會損傷視網(wǎng)膜，導(dǎo)致視力逐漸喪失。Betti晶狀體營養(yǎng)不良的患者在十幾二十歲的時候有典型的視力問題。他們會經(jīng)歷急劇的視力下降和在昏暗的燈光中很難看見的問題(夜盲癥)。他們通常會失去視野（視野損失）,大多情況是側(cè)面視野（外周）。顏色視覺也可能會受到損害，視覺問題可能會在每個眼睛中以不同速度惡化，即使在同一個家庭內(nèi)病癥的嚴(yán)重程度和進(jìn)展在患者之間也有很大差異。然而，大部分這種病癥的患者在四十或五十歲的時候就已經(jīng)成為法定盲人。大多患者保留一定的視覺，通常是在視野的中心，雖然它是模糊的，也不能通過眼鏡或隱形眼鏡矯正。不能通過校正鏡片改善的視力損傷稱為低視力。

Bietti晶狀體營養(yǎng)不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Bietti晶狀體營養(yǎng)不良不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Bietti晶狀體營養(yǎng)不良發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Bietti晶狀體營養(yǎng)不良的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Bietti晶狀體營養(yǎng)不良，實現(xiàn)Bietti晶狀體營養(yǎng)不良遺傳阻斷的目的。

Bietti晶狀體營養(yǎng)不良的基因檢測有什么用？

Bietti晶狀體營養(yǎng)不良的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分Bietti晶狀體營養(yǎng)不良和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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