【佳學基因檢測】Bjornstad綜合征伴輕度線粒體復合體III缺陷遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

基因診斷導讀：

Bjornstad綜合征伴輕度線粒體復合體III缺陷發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。致電佳學基因基因，可以知道Bjornstad綜合征伴輕度線粒體復合體III缺陷基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預期效果！復合物 III (CIII)，也稱為泛醇-細胞色素-c 還原酶復合物，是線粒體呼吸鏈的核心組成部分。 CIII 缺陷賊常見的原因是泛醇-細胞色素 c 還原酶合成樣 (BCS1L) 基因突變，該基因于 1998 年由 Petruzzella 等人新穎發(fā)現(xiàn)。 BCS1L 基因位于 2 號染色體 (2q35)，編碼一種與多種細胞活動相關的 ATP 酶，嵌入線粒體內膜； 據基因解碼，這種 ATP 酶有助于在呼吸鏈組裝過程中將 Rieske Fe/S 蛋白插入到 CIII 的前體中。 在神經系統(tǒng)病案集中，佳學基因記錄了一例 BCS1L 基因復合雜合突變與 CIII 缺陷和 Björnstad 綜合征相關的一個 7 個月大的中國女孩通過基因解碼基因檢測進行確診的一個案例。

Bjornstad綜合征伴輕度線粒體復合體III缺陷疾病介紹：

人BCS1L基因編碼了釀酒酵母bcs1蛋白質的同源物，參與線粒體呼吸鏈復合物III的組裝。釀酒酵母bcs1蛋白是線粒體內膜的組成部分，并且是功能性泛醇 - 細胞色素-C還原酶（bc1）復合物表達所必需的（見191328）。 bcs1蛋白與AAA成員（與各種細胞活性相關的ATP酶）超家族成員具有序列相似性（見601681）。通過在EST數據庫中搜索與bcs1相關的序列，Petruzzella等人（1998）鑒定了編碼人BCS1L（BCS1樣）的cDNA。預測的420個氨基酸的人蛋白與酵母bcs1有50％的同一性，并且像bcs1一樣含有2個保守的核苷酸結合基序。盡管BCS1L不含N末端線粒體靶向序列，但體外線粒體輸入和胰蛋白酶保護試驗表明其進入線粒體。 Northern印跡分析顯示BCS1L作為1.4-kb mRNA無處不在地表達。作者還檢測到一個4.5-kb的轉錄本，他們認為這是一種替代的BCS1L mRNA或來源于相關基因的mRNA。BCS1L基因編碼了在線粒體中起作用的蛋白，線粒體為細胞供能。BCS1L蛋白質對于復合物III的形成是關鍵的。具體來說，BCS1L向復合物中加入Rieske Fe/S蛋白。在線粒體中，復合物III進行氧化磷酸化的一個步驟，其中氧和單糖用于產生三磷酸腺苷（ATP），是細胞的主要能量來源。作為其在氧化磷酸化中的作用的副產物，復合物III產生活性氧，其是可損害DNA和組織的有害分子。由復合物III產生的活性氧被認為也在正常細胞信號傳導中起作用——特別是當身體中的氧水平低（缺氧）時。一些研究人員認為BCS1L蛋白參與鐵的分解（代謝），雖然機制是未知的。線粒體復合物III缺乏癥是一種遺傳疾病，可以影響機體多處部位，包括腦、腎、肝、心臟和骨骼肌。線粒體復合物III缺乏癥的體征和癥狀通常始于嬰兒期，但晚些時候呈現(xiàn)出癥狀。線粒體復合物III缺乏癥的嚴重程度在患者中變化很大。輕度患者具有肌無力（肌病）和極度疲勞，特別是在運動期間（運動不耐受）。較嚴重的患者具有多種身體系統(tǒng)問題，例如導致肝衰竭的肝臟疾病、腎臟異常（腎小管病）和腦功能障礙（腦?。?。腦病可導致精神和運動技能發(fā)育遲緩（精神運動遲滯）、運動問題、肌張力減退和溝通困難。一些患者具有心肌病，可導致心力衰竭。大多數線粒體復合物III缺乏癥患者出現(xiàn)乳酸性酸中毒。一些或者出現(xiàn)酮酸中毒或高血糖癥。這些化學物質在體內水平異常高會危及生命。 線粒體復合物III缺乏癥在兒童期是致命的，盡管具有輕微體征和癥狀的個體可以存活到青少年期或成年期。

Bjornstad綜合征伴輕度線粒體復合體III缺陷基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Bjornstad綜合征伴輕度線粒體復合體III缺陷不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Bjornstad綜合征伴輕度線粒體復合體III缺陷發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Bjornstad綜合征伴輕度線粒體復合體III缺陷的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Bjornstad綜合征伴輕度線粒體復合體III缺陷，實現(xiàn)Bjornstad綜合征伴輕度線粒體復合體III缺陷遺傳阻斷的目的。

如何做Bjornstad綜合征伴輕度線粒體復合體III缺陷基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致Bjornstad綜合征伴輕度線粒體復合體III缺陷發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致Bjornstad綜合征伴輕度線粒體復合體III缺陷發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當地醫(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。泛醇-細胞色素 c 還原酶合成樣 (BCS1L) 基因位于 2 號染色體 (2q35) 上，編碼一種與各種細胞活動相關并嵌入線粒體內膜的 ATP 酶； 據推測，這種 ATPase 有助于在呼吸鏈組裝過程中將 Rieske Fe/S 蛋白插入復合物 III (CIII) 的前體中。 佳學基因病案集報告了因為 BCS1L 基因復合雜合突變而導致疾病的臨床案例。一名 7 個月大的女孩有 3 個月的精神運動發(fā)育遲緩病史和 1 個月的癲癇病史，并伴有平行的精神運動發(fā)育惡化。 患者的臨床表現(xiàn)包括精神運動發(fā)育遲緩、嬰兒痙攣癥、歪斜菌毛、腎小管病變、肝病和乳酸性酸中毒。結合臨床表現(xiàn)，分子生物學檢查診斷為BCS1L基因新突變所致CIII缺陷和Björnstad綜合征。 全外顯子組測序顯示復合雜合突變具有遺傳自母親的錯義突變 (c.548G > A/p. R183H) 和遺傳自父親的插入突變 (c.1061_1062insCTA/p. G354delinsGY)。 獲得佳學基因致病基因鑒定基因解碼的結果后的干預結果：治療 2 周后，痙攣發(fā)作減少了 50%。 血氨、心肌酶和尿糖水平下降至正常水平。 在 1 個月的隨訪中，患者的臨床癥狀有所改善，痙攣性發(fā)作減少了 75%，吸吮能力更強，自主活動更多。 然而，她仍有輕度乳酸性酸中毒和輕度肝損傷。 這一致病基因鑒定基因解碼的案例說明：通過基因解碼技術明確了患者是CIII 缺陷和 Björnstad 綜合征患者，并在 BCS1L 基因中發(fā)現(xiàn)了一個新突變（C.1061_1062insCTA 和 P. G354delinsGY）。 這一發(fā)現(xiàn)擴展了 BCS1L 基因突變譜，將有利于基因診斷。

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