【佳學基因檢測】瓜氨酸血癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

瓜氨酸血癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

瓜氨酸血癥疾病介紹：

瓜氨酸是一種導致氨等有毒物質在血液中積聚的遺傳病癥。目前已知的瓜氨酸血癥有兩種類型。它們具有不同的癥狀和體征，是由不同基因的突變引起的。 I型瓜氨酸血癥（也稱為經典瓜氨酸血癥），通常在生命的賊初幾天即有明顯表現(xiàn)。受影響的嬰兒通常出生時表現(xiàn)正常，但隨著氨在體內積聚，他們將發(fā)生進行性的能量缺乏（嗜睡）、拒食、嘔吐、抽搐和意識喪失。多數(shù)情況下這些健康問題可危及生命。較少情況下，一種溫和型的I型瓜氨酸血癥可發(fā)生于較晚的兒童期或成年期。該遲發(fā)型與劇烈頭痛、部分視力損失、平衡和肌肉協(xié)調障礙（共濟失調），以及嗜睡有關。一些人雖有導致I型瓜氨酸血癥的基因突變，卻從未發(fā)生過本病的癥狀和體征。 II型瓜氨酸血癥主要影響神經系統(tǒng)，造成混亂、煩躁、記憶力下降、行為異常（如侵略性、易怒和多動）、驚厥和昏迷。在某些情況下，該疾病的癥狀和體征于成年期間出現(xiàn)（成年發(fā)作）。這些癥狀和體征可能危及生命，并已知可由某些藥物、感染、手術和酒精攝入而觸發(fā)成人期發(fā)作型II型瓜氨酸血癥。成人期發(fā)作型II型瓜氨酸血癥的特征也可發(fā)生于嬰兒期發(fā)生肝臟疾病的患者，即維生素P缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥（NICCD）的人群。這種肝臟疾病也被稱為新生兒發(fā)作型II型瓜氨酸血癥。 NICCD阻礙膽汁的流動（一種由肝臟產生的消化液），并防止身體對某些營養(yǎng)素的正常處理。在許多情況下，NICCD體征和癥狀可于一年內消除。然而，一些成人期發(fā)作型II型瓜氨酸血癥患者可在幾年甚至幾十年后表現(xiàn)出本病的特征。

瓜氨酸血癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為瓜氨酸血癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，瓜氨酸血癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了瓜氨酸血癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有瓜氨酸血癥，實現(xiàn)瓜氨酸血癥遺傳阻斷的目的。

瓜氨酸血癥基因測試機構怎么找？怎么聯(lián)系

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術、基因矯正技術及佳學基因胚胎優(yōu)選技術的完善和應用使得瓜氨酸血癥的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有瓜氨酸血癥或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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