【佳學基因檢測】Currarino三聯(lián)癥基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

Currarino三聯(lián)癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

Currarino三聯(lián)癥疾病介紹：

Currarino綜合征是指骶骨發(fā)育不良、直腸肛門畸形、骶前腫物三者的總稱，亦稱為Currarino三聯(lián)征。這種綜合征是由Currarino等人于1981年新穎描述并命名為Currarino三聯(lián)征。臨床常以頑固性便秘為主要癥狀，部分患者合并神經系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)畸形而表現(xiàn)相應的癥狀。雖然畸形復雜，在早期診斷和正確治療下，相當一部分患者可以獲得較好的預后。病 因早在1926年，Kennedy首先報道了一例新生兒病例，該患兒同時合并有骶前脊膜膨出，骶骨發(fā)育畸形以及與骶前脊膜膨出相連的直腸“息肉”。此后又零星有類似病例的報道。直到1981年Currarino及其同事認識到骶骨、肛門直腸畸形和骶前腫塊具有某種相關性，后來學者將這一相關的畸形命名為Currarino綜合征。Currarino綜合征的確切病因還不清楚。目前推斷它是一種罕見的從神經內胚層向神經外胚層異常分化形成的，因為椎體異常、神經管和腸管以及泌尿生殖器畸形基本發(fā)生在同一冠狀面水平。很多學者推斷早期胚胎內、外胚層異常粘連以及脊索損傷是形成此綜合征的主要因素。胚胎早期內胚層和神經外胚層相連, 隨著脊索的出現(xiàn), 中胚層向前延伸包繞脊索并構成椎體、椎管。如果在發(fā)育過程中內胚層與神經外胚層異常粘連或脊索本身的病變導致脊索分離或脊索出現(xiàn)延遲, 阻止了椎體的前融合, 脊索分離又使腸管與神經管之間粘連加重更不利于椎骨的發(fā)育。這就會造成下面一些情況：粘連的神經管與腸管之間可以形成瘺管, 近腹側段充滿腸內容物, 近背側段是神經組織, 在瘺管部分吸收后則可能形成腸源性囊腫或脊髓脊膜膨出；后腸與神經管的異常粘連導致了肛門直腸畸形的發(fā)生；外胚層包入則可發(fā)生皮樣囊腫、脂肪瘤；三個胚層沒有分離的部分則形成畸胎瘤[2]， [3]，[4]。近十幾年來，Currarino綜合征基因和遺傳學方面取得了一些進展。1996年，Masuno, M等對一名患有Currarino綜合征5歲小女孩的7號常染色體長臂進行研究，發(fā)現(xiàn)這一特征決定于常染色體7b36[3]。在這一染色體區(qū)域，有的學者認為Sonich Hedgehog(SHH)基因表達了這一疾病[4]。也有學者分析了兩個患有本病的家系,認為此畸形有家族遺傳傾向,但其遺傳特點尚不清楚。 該病臨床表征有：反復性尿路感染；神經性膀胱功能障礙；尿失禁；男性假兩性畸形；陰囊裂；小陰莖；膀胱輸尿管返流；馬蹄腎；直腸陰道瘺；雙角子宮；陰道縱隔；肛門狹窄；脊髓栓系；腹脹；脊髓空洞癥。

Currarino三聯(lián)癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Currarino三聯(lián)癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Currarino三聯(lián)癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Currarino三聯(lián)癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Currarino三聯(lián)癥，實現(xiàn)Currarino三聯(lián)癥遺傳阻斷的目的。

Currarino三聯(lián)癥的基因檢測有什么用？

Currarino三聯(lián)癥的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分Currarino三聯(lián)癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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