【佳學基因檢測】胱氨酸尿癥分子診斷怎么做?
分子診斷導讀:
胱氨酸尿癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
胱氨酸尿癥疾病介紹:
胱氨酸尿癥的特點是腎臟和膀胱內(nèi)胱氨酸積累,胱氨酸是大多數(shù)蛋白質(zhì)的必要組成部分。腎臟過濾血液產(chǎn)生尿,胱氨酸在腎臟中被吸收入血液。胱氨酸尿的患者不能正常經(jīng)腎臟吸收胱氨酸,導致尿中胱氨酸增高。 由于尿在腎臟濃縮,過量的胱氨酸形成結(jié)晶,大結(jié)晶成為腎臟或膀胱結(jié)石。有些腎臟胱氨酸結(jié)石與鈣結(jié)合形成大結(jié)石。這些結(jié)石可造成尿路梗阻,削弱腎臟通過尿液排除廢物的能力。另一方面結(jié)石為細菌提供了良好的定植點,可能導致感染。
胱氨酸尿癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為胱氨酸尿癥不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,胱氨酸尿癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了胱氨酸尿癥的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有胱氨酸尿癥,實現(xiàn)胱氨酸尿癥遺傳阻斷的目的。
胱氨酸尿癥的基因檢測有什么用?
胱氨酸尿癥的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分胱氨酸尿癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時間和亂用藥的可能性。