【佳學(xué)基因檢測(cè)】Diamond-Blackfan貧血12基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

Diamond-Blackfan貧血12是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腄iamond-Blackfan貧血12患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了Diamond-Blackfan貧血12的基因解碼，可以通過(guò)Diamond-Blackfan貧血12基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Diamond-Blackfan貧血12疾病介紹：

Diamond-Blackfan貧血癥（DBA）是一種遺傳性紅細(xì)胞再生障礙，通常出現(xiàn)在生命的先進(jìn)年。主要特征是正常的大紅細(xì)胞性貧血，網(wǎng)狀細(xì)胞減少，以及骨髓中幾乎沒(méi)有紅細(xì)胞祖細(xì)胞。患者表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，約30％至50％患有顱面，上肢，心臟和泌尿系統(tǒng)先天性畸形。大多數(shù)患者的平均紅細(xì)胞體積增加，紅細(xì)胞腺苷脫氨酶活性升高，血紅蛋白F持續(xù)存在。但是，一些DBA患者沒(méi)有表現(xiàn)出這些發(fā)現(xiàn)，即使在同一家庭中，受影響的家庭成員的癥狀也各不相同（摘要Landowski等，2013）。關(guān)于DBA遺傳異質(zhì)性的討論，見(jiàn)DBA1（105650）。臨床特征：正常色素性貧血; Reticulocytopenia;大紅細(xì)胞性貧血;升高的紅細(xì)胞腺苷脫氨酶活性。該病臨床表征有：正常色素性貧血；網(wǎng)狀細(xì)胞減少；大細(xì)胞性貧血。

Diamond-Blackfan貧血12基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Diamond-Blackfan貧血12不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Diamond-Blackfan貧血12發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Diamond-Blackfan貧血12的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Diamond-Blackfan貧血12，實(shí)現(xiàn)Diamond-Blackfan貧血12遺傳阻斷的目的。

如何做Diamond-Blackfan貧血12基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Diamond-Blackfan貧血12發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Diamond-Blackfan貧血12發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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