【佳學基因檢測】家族性紅細胞增多癥1如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導讀:
家族性紅細胞增多癥1是一種兒科疾病。佳學基因?qū)易逍约t細胞增多癥1的發(fā)生進行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進行家族性紅細胞增多癥1遺傳阻斷,也便于患者更好地進行治療和健康管理。
家族性紅細胞增多癥1疾病介紹:
家族性紅細胞增多癥-1是一種常染色體顯性疾病,其特征在于血清紅細胞量和血紅蛋白濃度增加,紅細胞祖細胞對EPO的超敏反應和低血清EPO水平。血小板或白細胞沒有增加,并且這種疾病沒有發(fā)展成白血?。↘ralovics等,1998)。家族性紅細胞增多癥的遺傳異質(zhì)性也見ECYT2(263400),由染色體3p25上的VHL基因突變(608537)引起; ECYT3(609820),由染色體1q42上EGLN1基因(606425)的突變引起;和ECYT4(611783),由染色體2p上的EPAS1基因(603349)突變引起。紅細胞增多也可能分別由染色體9p24和12q24上的JAK2(147796)或SH2B3(605093)基因的體細胞突變引起。關(guān)于先天性紅細胞增多癥遺傳學的綜述,參見Bento等。 (2014)。臨床特征:高血壓;瘙癢癥;過多;心肌梗塞;脾腫大;紅細胞增多;血細胞比容增加;血紅蛋白增加;紅細胞增多癥;腹痛;頭痛;腦缺血;外周血栓形成;勞累性呼吸困難;血栓性靜脈炎。該病臨床表征有:高血壓;瘙癢;多血癥;心肌梗死;脾腫大;紅細胞增多癥;紅細胞壓積增高;血紅蛋白濃度增加;紅細胞增多癥;腹痛;頭痛;腦缺血;外周血栓形成;勞力性呼吸困難;血栓性靜脈炎。
家族性紅細胞增多癥1基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為家族性紅細胞增多癥1不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,家族性紅細胞增多癥1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了家族性紅細胞增多癥1的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有家族性紅細胞增多癥1,實現(xiàn)家族性紅細胞增多癥1遺傳阻斷的目的。
家族性紅細胞增多癥1的基因檢測有什么用?
家族性紅細胞增多癥1的基因解碼比基因檢測更正確??梢詤^(qū)分家族性紅細胞增多癥1和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時間和亂用藥的可能性。