【佳學基因檢測】Freeman-Sheldon綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

Freeman-Sheldon綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Freeman-Sheldon綜合征疾病介紹：

口哨臉綜合征（或稱佛里門-謝爾頓綜合征，F(xiàn)reeman-Sheldon綜合征）是一種主要累及面部、手和腳的疾病。患者具有特殊面容，包括小口伴撅唇，呈現(xiàn)吹口哨面容。出于這個原因，有時被稱為吹口哨面容綜合征。Freeman-Sheldon綜合征患者前額和眉骨突出、面中部發(fā)育不全、短鼻、人中長、鼻唇溝褶皺深、臉頰豐滿、下巴酒窩形狀像 H或V。 患者有許多累及眼部的異常。包括眼距過寬、凹眼、瞼裂下斜、瞼裂狹小、眼瞼下垂（上瞼下垂）、斜視。 其他面部特征包括小舌、小頜畸形、弓狀顎?；颊呖赡艹霈F(xiàn)吞咽困難，沒有按預期速度生長和增加體重（發(fā)育遲緩）、危及生命的呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥。言語問題也很常見。一些患者出現(xiàn)聽力喪失。 Freeman-Sheldon綜合征的特征還有由于關節(jié)畸形（攣縮）限制運動。患者在出生時手和腳出現(xiàn)攣縮（遠端關節(jié)攣縮）。這導致指（趾）有效、悠久、長期、很久性彎曲（屈曲指），手畸形即所有的手指向外傾斜朝向第五個手指（尺骨偏斜，也被稱為風車翼樣手），以及腳向內(nèi)和向下翻轉(zhuǎn)（馬蹄內(nèi)翻足）?；颊咭部赡艹霈F(xiàn)脊柱側(cè)凸。 患者對某些藥物具有嚴重反應的風險增加，這些藥物主要用于外科手術和其他創(chuàng)傷性手術。此反應稱為惡性高熱。惡性高熱響應一些阻斷痛覺的麻醉氣體。一種特殊類型的肌肉松弛劑也可引起該反應。如果使用這些藥物，患者具有患惡性高熱風險，這會導致肌肉強直、肌纖維分解（橫紋肌溶解癥）、高燒、血液和其他組織中酸水平提高（酸中毒）、心率加快。除非及時治療，否則惡性高熱的并發(fā)癥會危及生命。 多數(shù)患者的智力未受影響，約三分之一的患者有一定程度的智力殘疾。

Freeman-Sheldon綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為Freeman-Sheldon綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，F(xiàn)reeman-Sheldon綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Freeman-Sheldon綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Freeman-Sheldon綜合征，實現(xiàn)Freeman-Sheldon綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Freeman-Sheldon綜合征基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致Freeman-Sheldon綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致Freeman-Sheldon綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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