【佳學基因檢測】全身性癲癇伴熱性驚厥加遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

基因診斷導讀：

全身性癲癇伴熱性驚厥加發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。致電佳學基因基因，可以知道全身性癲癇伴熱性驚厥加基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預期效果！

全身性癲癇伴熱性驚厥加疾病介紹：

遺傳性癲癇伴熱性驚厥加（GEFS +）是一系列不同程度的癲癇發(fā)作。 GEFS +通常被診斷為家族成員患有高熱引發(fā)的熱性驚厥和其他類型的癲癇發(fā)作（包括與發(fā)熱無關的癲癇）。額外的癲癇發(fā)作類型通常涉及大腦的兩側（廣義癲癇發(fā)作）;然而，僅涉及腦的一側（部分癲癇發(fā)作）的癲癇發(fā)作在一些受影響的個體中發(fā)生。 GEFS +患者賊常見的癲癇發(fā)作類型包括肌陣攣性發(fā)作，這會引起不自主的肌肉抽搐;失調性癲癇發(fā)作，其中包括突然發(fā)作的肌張力減弱;和癲癇發(fā)作，導致意識喪失的短期表現為凝視咒語.GEFS +譜賊常見和賊溫和的特征是簡單的熱性驚厥，從嬰兒開始，通常在5歲時停止。當熱性驚厥繼續(xù)5歲或其他類型的癲癇發(fā)作，病情被稱為高熱驚厥加（FS +）。 FS +中的癲癇發(fā)作通常在青春期末結束。一種稱為Dravet綜合征（也稱為嬰兒期嚴重肌陣攣性癲癇或SMEI）的病癥通常被認為是GEFS +譜的一部分，并且是該組中賊嚴重的病癥。受影響的嬰兒通常持續(xù)數分鐘的持續(xù)癲癇發(fā)作（癲癇持續(xù)狀態(tài)），這是由發(fā)熱引起的。其他癲癇發(fā)作類型，包括無熱驚厥，從童年開始。這些類型可以包括肌陣攣或失神性發(fā)作。在Dravet綜合征中，這些癲癇發(fā)作很難用藥物控制，隨著時間的推移它們可能會惡化。 Dravet綜合征腦功能下降也很常見。受影響的個體通常在生命的先進年發(fā)育正常，但隨后發(fā)育停滯，一些受影響的孩子失去了已經獲得的技能（發(fā)育退化）。許多患有Dravet綜合征的患者難以協(xié)調運動（共濟失調）和智力殘疾。一些GEFS +患者具有中等嚴重程度的癲癇發(fā)作，可能不適合單純性熱性驚厥，FS +或Dravet綜合征的典型診斷.GEFS +家族成員有高熱驚厥和癲癇的不同組合。例如，一個受影響的家庭成員可能只有熱性驚厥，而另一個也有肌陣攣性癲癇。雖然GEFS +通常在家庭中被診斷出來，但是也可能發(fā)生在沒有家庭病史的個體中。

全身性癲癇伴熱性驚厥加基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為全身性癲癇伴熱性驚厥加不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，全身性癲癇伴熱性驚厥加發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了全身性癲癇伴熱性驚厥加的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有全身性癲癇伴熱性驚厥加，實現全身性癲癇伴熱性驚厥加遺傳阻斷的目的。

全身性癲癇伴熱性驚厥加的基因檢測有什么用？

全身性癲癇伴熱性驚厥加的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分全身性癲癇伴熱性驚厥加和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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