【佳學基因檢測】Griscelli綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

Griscelli綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Griscelli綜合征疾病介紹：

Griscelli綜合征是一種遺傳性疾病，其特點是患者在嬰兒期開始出現(xiàn)異常的淺顏色皮膚（色素減退HP:0001053），淺銀灰色頭發(fā)。研究人員根據(jù)遺傳因素，癥狀和體征的形式對該疾病進行分類，并確定三種疾病類型。 Griscelli綜合征1型患者除了有顯著的皮膚和頭發(fā)顏色以外，腦部功能也會嚴重受損?；颊咧饕獣邪l(fā)育遲緩，智力障礙（HP:0001249），癲癇（HP:0001250），肌張力減弱（肌張力減退HP:0001252），以及眼睛和視力的異常。另一種疾病Elejalde疾病也具有很多相同的癥狀和體征，有些研究人員提出，Griscelli綜合征1型和Elejalde疾病實際上是相同的疾病。 Griscelli綜合征2型的患者除了會有皮膚和頭發(fā)色素減退的癥狀以外，還會有免疫系統(tǒng)異常?；颊吆苋菀追磸偷母腥?。患者還會出現(xiàn)一種免疫疾病，稱為噬血細胞淋巴組織細胞增生癥（HLH），在該疾病中患者的免疫系統(tǒng)會產(chǎn)生過多活化的免疫細胞，稱為T淋巴細胞和巨噬細胞（組織細胞）。這些細胞的過度激活會損害整個身體器官和組織，如果未及時治療，該疾病引起的并發(fā)癥會危及生命。Griscelli綜合征2型的患者不會出現(xiàn)1型疾病中的神經(jīng)系統(tǒng)異常. Griscelli綜合征3型的特點是只有皮膚和頭發(fā)顏色出現(xiàn)異常。該疾病類型的患者不會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異?；蛎庖呦到y(tǒng)疾病。

Griscelli綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為Griscelli綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Griscelli綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Griscelli綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Griscelli綜合征，實現(xiàn)Griscelli綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Griscelli綜合征基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導致Griscelli綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致Griscelli綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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