【佳學基因檢測】I細胞病分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

I細胞病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

I細胞病疾病介紹：

Mucolipidosis II（ML II，I細胞疾?。┦且环N緩慢進行性的先天性代謝錯誤，其出生時臨床發(fā)病和賊常見于兒童早期的致命結(jié)果。產(chǎn)后生長有限，并且通常在出生后第二年停止;攣縮在所有大關(guān)節(jié)中發(fā)展。皮膚變厚，面部特??征粗糙，牙齦肥厚。出生時出現(xiàn)的骨科異?？赡馨ㄐ乩危怪笸?，腓骨，變形的長骨和/或髖關(guān)節(jié)脫位。已經(jīng)在嬰兒期骨骼X線片顯示多發(fā)性骨質(zhì)疏松癥。所有兒童似乎都有心臟受累，賊常見的是二尖瓣增厚和不足，主動脈瓣較少見。進行性粘膜增厚使氣道變窄，胸廓逐漸僵硬導致呼吸功能不全，這是賊常見的死亡原因。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;巨舌癥;粗面部特征;長中人;高額頭;反復性中耳炎;前哨的;胸廓異常;骨質(zhì)疏松;皮膚薄;多毛癥;海綿狀血管瘤;角膜營養(yǎng)不良;分手。該病臨床表征有：腹股溝疝；巨舌；面容粗糙；長人中；額頭高；反反復作型中耳炎；鼻孔前翻；胸廓的異常；骨質(zhì)疏松；薄皮；多毛癥；海綿狀血管瘤；角膜營養(yǎng)不良；手劈裂。

I細胞病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為I細胞病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，I細胞病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了I細胞病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有I細胞病，實現(xiàn)I細胞病遺傳阻斷的目的。

如何做I細胞病基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導致I細胞病發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致I細胞病發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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