【佳學(xué)基因檢測(cè)】巨核間質(zhì)腎病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

巨核間質(zhì)腎病是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康木藓碎g質(zhì)腎病患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了巨核間質(zhì)腎病的基因解碼，可以通過(guò)巨核間質(zhì)腎病基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

巨核間質(zhì)腎病疾病介紹：

在一項(xiàng)新研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)一個(gè)基因突變與慢性腎衰竭(chronic kidney failure)存在關(guān)聯(lián)。他們發(fā)現(xiàn)患有一種特定類型腎病---巨核間質(zhì)腎病(karyomegalic interstitial nephritis, KIN)的病人很可能在一種被稱作FAN1的特定基因上發(fā)生突變?；騀AN1編碼一種有助修補(bǔ)DNA損傷的蛋白。美國(guó)洛克菲勒大學(xué)助理教授Agata Smogorzewska和同事們提供證據(jù)證實(shí)基因FAN1突變和這種疾病之間存在因果關(guān)系。在這項(xiàng)新研究中，研究人員研究了基因FNA1突變是否腎病存在因果關(guān)系。在一項(xiàng)測(cè)試中，他們從病人體內(nèi)提取細(xì)胞，讓這些細(xì)胞接觸一種經(jīng)常被用于化療治療的藥物，即絲裂霉素C(mitomycin C)。絲裂霉素C導(dǎo)致DNA發(fā)生交聯(lián)，即雙螺旋DNA雙鏈結(jié)合在一起以至于它們不能夠被分開，從而使得它們不能夠復(fù)制和產(chǎn)生新的細(xì)胞。已知FAN1修復(fù)這種DNA損傷。在實(shí)驗(yàn)室中，研究人員在這種藥物的存在下研究了病人的細(xì)胞，他們觀察到大量的DNA損傷，這意味著在這些病人的細(xì)胞中，F(xiàn)NA1不能正確地發(fā)揮作用。當(dāng)把校正后的FAN1基因?qū)脒@些細(xì)胞時(shí)，它們能夠恢復(fù)修復(fù)這種交聯(lián)損傷的能力。盡管研究人員發(fā)現(xiàn)DNA損傷與腎衰竭存在關(guān)聯(lián)，但是人們?nèi)匀恍枰嗔私膺@種關(guān)聯(lián)。賊初是什么導(dǎo)致這種DNA損傷，同時(shí)讓攜帶這種突變基因的病人不能修復(fù)它？為什么這種損傷會(huì)影響腎臟但是不對(duì)其他器官產(chǎn)生影響？Smogorzewska實(shí)驗(yàn)室如今正在努力解答這些問(wèn)題。 該病臨床表征有：蛋白尿；腎小球硬化；血尿；腎小管間質(zhì)性腎炎；腎萎縮。

巨核間質(zhì)腎病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為巨核間質(zhì)腎病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，巨核間質(zhì)腎病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了巨核間質(zhì)腎病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有巨核間質(zhì)腎病，實(shí)現(xiàn)巨核間質(zhì)腎病遺傳阻斷的目的。

巨核間質(zhì)腎病基因測(cè)試機(jī)構(gòu)怎么找？怎么聯(lián)系

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得巨核間質(zhì)腎病的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有巨核間質(zhì)腎病或其他遺傳病，請(qǐng)致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。

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