【佳學(xué)基因檢測(cè)】Kallmann綜合征如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

Kallmann綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

Kallmann綜合征疾病介紹：

Kallmann綜合征是一種以延遲或不存在青春期和受損的嗅覺為特征的病癥。該病癥是一種低促性腺素功能減退癥（HH），其是影響性發(fā)育的激素產(chǎn)生的一種病癥?；加械痛傩韵偎毓δ軠p退癥的男性常常出生時(shí)有異常小的陰莖和未成形的睪丸（隱睪）。在青春期，大多數(shù)患者第二性特征不發(fā)育，例如男性面部毛發(fā)的生長(zhǎng)和的聲音的加深?；疾〉呐酝ǔ２粫?huì)在青春期開始月經(jīng)，并且很小或沒有乳房發(fā)育。在一些人中，青春期是不有效的或延遲的。在Kallmann綜合征中，嗅覺是不靈敏的（低嗅）或者有效沒有嗅覺。該特征將Kallmann綜合征與大多數(shù)其它形式的不影響嗅覺低促性腺素功能減退癥區(qū)分開。許多患有Kallmann綜合征的人不知道他們不能檢測(cè)到氣味，直到通過測(cè)試發(fā)現(xiàn)問題。Kallmann綜合征的特征在不同的人中是不同的，即使在同一家庭的患者也是不同的。其他的體征和癥狀可包括一個(gè)腎發(fā)育不良（單側(cè)腎發(fā)育不全），具有或不具有在口腔頂部的開口的裂口唇（腭裂），異常眼動(dòng)，聽力喪失和牙齒異常發(fā)展。一些患者有稱為雙手聯(lián)帶運(yùn)動(dòng)的狀況，其一只手的運(yùn)動(dòng)伴隨著另一只手的鏡像運(yùn)動(dòng)。雙手聯(lián)帶運(yùn)動(dòng)使得需要手單獨(dú)移動(dòng)的任務(wù)難以執(zhí)行，例如演奏樂器。研究人員已經(jīng)確定了四種形式的Kallmann綜合征，指定為類型1至4，其通過其遺傳原因來區(qū)分。這四種類型各自的特征在于低促性腺素功能減退和嗅覺受損。其他的特征如腭裂，似乎只發(fā)生在類型1和2中。

Kallmann綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Kallmann綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Kallmann綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Kallmann綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Kallmann綜合征，實(shí)現(xiàn)Kallmann綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Kallmann綜合征的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是Kallmann綜合征的發(fā)病原因，并持續(xù)研究Kallmann綜合征發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://touyanshe.cn.

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