【佳學(xué)基因檢測】皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病疾病介紹：

皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病是影響腦發(fā)育和功能的進(jìn)行性病癥?；加羞@種病癥患者的腦部通常在出生時或在生命的先進(jìn)年內(nèi)明顯的增大（巨腦癥）。巨腦癥導(dǎo)致頭部尺寸的增加（巨頭畸型）。受累者也有白質(zhì)腦病，是指腦白質(zhì)的異常。白質(zhì)由被稱為髓鞘的脂肪物質(zhì)覆蓋的神經(jīng)纖維組成。髓鞘隔離神經(jīng)纖維并促進(jìn)神經(jīng)沖動的快速傳播。在皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病患者中，髓磷脂腫脹并且包含許多充液的囊（液泡）。隨著時間的推移，腫脹減少并且髓磷脂開始逐漸減少（萎縮）。受這種病癥影響的個體可能在腦中形成囊腫；因為這些囊腫形成在大腦皮層下方，它們被稱為皮層下囊腫。這些囊腫可以在大小和數(shù)量上增長?；加衅べ|(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病的人的腦異常會影響肌肉的使用，并導(dǎo)致運動問題。受累者通常經(jīng)歷肌肉僵硬（痙攣）和難以協(xié)調(diào)運動（共濟(jì)失調(diào)）。行走能力在受累者之間差別很大。有些人在生命早期就失去行走的能力，需要輪椅協(xié)助，而其他人進(jìn)入成年時能夠在無人幫助下行走。輕微頭部創(chuàng)傷可進(jìn)一步損害運動，并可能導(dǎo)致昏迷。受累者還可能發(fā)展不受控制的肌肉緊張（肌張力障礙），四肢的無意的扭動（手足徐動癥），吞咽困難（吞咽障礙）和言語受損（構(gòu)音障礙）?；歼@種疾病的人超過一半具有反復(fù)性癲癇?；歼@種病癥的人通常只有輕度到中度的智力殘疾。有三種類型的皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病，根據(jù)它們的體征和癥狀以及遺傳原因來區(qū)分。 1型和2A型具有不同的遺傳原因，但在體征和癥狀上幾乎相同。2A型和2B型具有相同的遺傳原因，但2B型的體征和癥狀在一年后開始改善。改善后，2B型的個體通常具有巨頭畸型，并且可能具有智力殘疾。

皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病，實現(xiàn)皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病遺傳阻斷的目的。

皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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