【佳學(xué)基因檢測(cè)】梅爾 - 戈林綜合征2如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

梅爾 - 戈林綜合征2是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

梅爾 - 戈林綜合征2疾病介紹：

Meier-Gorlin綜合征是一種主要表現(xiàn)為身材矮小的病癥。它被認(rèn)為是原始侏儒癥的一種形式，因?yàn)樯L(zhǎng)問題在出生前開始（胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩）。出生后，受影響的個(gè)體繼續(xù)以緩慢的速度增長(zhǎng)。這種情況的其他特征是發(fā)育不全或缺少膝關(guān)節(jié)（髕骨），小耳朵，并且通常是異常小的頭部（小頭畸形）。盡管頭部較小，但大多數(shù)梅爾 - 戈林綜合征患者的智力正常。一些患有Meier-Gorlin綜合征的人有其他骨骼異常，例如手臂和腿部異常狹窄的長(zhǎng)骨，膝關(guān)節(jié)畸形使膝蓋向后彎曲（genu recurvatum），并減緩骨骼的礦化（延遲骨骼）年齡）。大多數(shù)患有Meier-Gorlin綜合征的人具有獨(dú)特的面部特征。除了異常小，耳朵可能是低位置或向后旋轉(zhuǎn)。其他功能可包括小口（microstomia），不發(fā)達(dá)的下頜（小頜），豐滿的嘴唇，以及帶高鼻梁的狹窄鼻子。 Meier-Gorlin綜合征也可能出現(xiàn)性發(fā)育異常。在一些患有這種病癥的男性中，睪丸很小或沒有下降（隱睪癥）。受影響的女性可能有異常小的外生殖器褶皺（大陰唇發(fā)育不全）和小乳房?；加羞@種情況的男性和女性都可能有稀疏或缺乏腋下（腋下）毛發(fā)。 Meier-Gorlin綜合征的其他特征包括喂養(yǎng)困難和稱為肺氣腫或其他呼吸問題的肺部疾病。臨床特征：常染色體隱性遺傳;關(guān)節(jié)過度活躍;高亢的聲音;氣管軟化; Bronchomalacia;乳房發(fā)育不全;小耳畸形;陰蒂肥大。該病臨床表征有：關(guān)節(jié)過度活動(dòng)；高音調(diào)的聲音；氣管軟化；支氣管軟化；乳房發(fā)育不良；小耳畸形；陰蒂肥大。

梅爾 - 戈林綜合征2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為梅爾 - 戈林綜合征2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，梅爾 - 戈林綜合征2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了梅爾 - 戈林綜合征2的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有梅爾 - 戈林綜合征2，實(shí)現(xiàn)梅爾 - 戈林綜合征2遺傳阻斷的目的。

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