【佳學基因檢測】黏多糖病，II型，輕度形式基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

黏多糖病，II型，輕度形式是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

黏多糖病，II型，輕度形式疾病介紹：

本型也稱漢特(Hunter)綜合征，賊早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。Mekusick(1965)等根據(jù)此型的臨床特征、生化異常及遺傳方式，將其分類為黏多糖?、蛐?，屬于伴性隱性遺傳，只見于男性，病人的母親是攜帶者但不發(fā)病。粘多糖貯積癥II型（MPS II;也稱為亨特氏綜合征）是一種以糖胺聚糖（GAG）積聚為特征的X連鎖多系統(tǒng)疾病。絕大多數(shù)受影響的人是男性;在極少數(shù)情況下雜合子女性表現(xiàn)出發(fā)現(xiàn)。受影響的男性的發(fā)病年齡，疾病嚴重程度和進展速度差異顯著。在患有早期進行性疾病的患者中，CNS受累（主要表現(xiàn)為進行性認知惡化），進行性氣道疾病和心臟病通常導致在生命的先進個或第二個十年中死亡。在患有緩慢進展性疾病的患者中，CNS不受（或受到賊低程度）影響，盡管GAG積聚對其他器官系統(tǒng)的影響可能是早期進展到與進行性認知衰退的患者相同的程度。在疾病的緩慢進展形式中，具有正常智力的成年早期存活是常見的。兩種形式的MPS II的其他發(fā)現(xiàn)包括：身材矮小;伴有或不伴有腦積水的巨頭畸形;巨舌癥;沙啞的聲音;傳導性和感音神經(jīng)性聽力損失;肝脾腫大;多發(fā)性骨質疏松癥;椎管狹窄;和腕管綜合征。臨床特征：腹股溝疝;舌頭異常;巨舌癥;薄朱紅色邊框;粗面部特征;反復性中耳炎;凹陷的鼻脊;短脖子;視神經(jīng)萎縮; 漏斗胸; 骨發(fā)育障礙;多毛癥;視乳頭水腫;手分裂;巨腦。

黏多糖病，II型，輕度形式基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為黏多糖病，II型，輕度形式不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，黏多糖病，II型，輕度形式發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了黏多糖病，II型，輕度形式的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有黏多糖病，II型，輕度形式，實現(xiàn)黏多糖病，II型，輕度形式遺傳阻斷的目的。