【佳學(xué)基因檢測】多微小軸空病和非典型周期性麻痹可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

多微小軸空病和非典型周期性麻痹是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

多微小軸空病和非典型周期性麻痹疾病介紹：

多微小軸空病(multi-minicore disease,MmD)又稱微小軸空病或多軸空病,由Engel等新穎報道,是一種非進展的或緩慢進展的罕見的先天性肌病。Sharma等對985例肌肉病患者實施肌肉活檢并進行臨床分析,發(fā)現(xiàn)MmD僅占所有肌肉病的0.40%?，F(xiàn)對MmD的臨床表現(xiàn)、肌肉活檢、基因檢查及治療新進展予以綜述。臨床表現(xiàn)MmD通常在嬰兒期或兒童期發(fā)病,表現(xiàn)為肌張力降低,肢體無力,運動發(fā)育遲緩。大約30%的患者在胎兒期出現(xiàn)異常征象,表現(xiàn)為胎動減少及羊水過多,出生時吸吮無力,但隨后的幾個月吸吮無力可漸漸改善。也有部分患者成年后發(fā)病。MmD肢體無力常常近端重于遠端,上肢重于下肢,偶有表現(xiàn)為遠端肌無力。

多微小軸空病和非典型周期性麻痹基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為多微小軸空病和非典型周期性麻痹不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，多微小軸空病和非典型周期性麻痹發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了多微小軸空病和非典型周期性麻痹的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有多微小軸空病和非典型周期性麻痹，實現(xiàn)多微小軸空病和非典型周期性麻痹遺傳阻斷的目的。

如何做多微小軸空病和非典型周期性麻痹的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學(xué)基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是多微小軸空病和非典型周期性麻痹的發(fā)病原因，并持續(xù)研究多微小軸空病和非典型周期性麻痹發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://touyanshe.cn.

立即咨詢：點擊此處。