【佳學基因檢測】Opitz G/BBB綜合征可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導讀:
Opitz G/BBB綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
Opitz G/BBB綜合征疾病介紹:
Opitz G/BBB綜合征是一種導致多種身體中線結構異常的遺傳性疾病。 “G / BBB”代表進步診斷為該疾病的家族的姓氏新穎縮寫,Opitz則是首位診斷該疾病的醫(yī)生姓氏。該病可分為兩類,伴X染色體遺傳型和常染色體遺傳型。這兩種形式是由它們的遺傳模式區(qū)別的,其臨床癥狀基本相似。 幾乎所有患者都有眼距過寬的表現?;颊叱S泻?、氣管或食管的畸形,這些缺陷可引起吞咽或呼吸障礙,導致反復肺炎或危及生命的呼吸困難。該病患者的一種常見畸形是吼裂,氣管食管相交通致使食物或液體進入氣道。吼裂程度大小不等,吼裂的嬰幼兒可能面臨喂養(yǎng)和呼吸困難。男性患者還可有尿道下裂、隱睪、陰囊發(fā)育不良、陰囊裂等泌尿系統(tǒng)畸形。這些異??蓪е履蚵穯栴}。 約50%的患者還有輕度智力障礙和生長發(fā)育遲滯,表現為行走、言語等運動技能發(fā)展緩慢和學習困難。有些Opitz G/BBB綜合征患者還表現出自閉傾向,如溝通和社交功能受損。大約半數患者有唇裂或腭裂,也有些患者單純存在表現腭裂而不伴隨唇裂。其他可見于不足半數患者、不太常見的特征,包括輕度心臟缺損、肛門閉鎖,以及胼胝體缺如或發(fā)育不良等腦畸形?;颊叩牡湫兔娌刻卣靼ㄇ邦~突出,發(fā)際線后退,扁平鼻梁,上唇菲薄,低位耳。即使是在同一家系,這些表現在個體間差異也很大。
Opitz G/BBB綜合征基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Opitz G/BBB綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,Opitz G/BBB綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Opitz G/BBB綜合征的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有Opitz G/BBB綜合征,實現Opitz G/BBB綜合征遺傳阻斷的目的。
Opitz G/BBB綜合征基因測序可以阻斷遺傳嗎?
基因測序不能阻斷遺傳。根據佳學基因的專家論述,基因測序只能獲取人類遺傳物質的基因序列,只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內容。要想阻斷Opitz G/BBB綜合征的遺傳,需要通過Opitz G/BBB綜合征致病基因鑒定基因解碼,找到導致病人Opitz G/BBB綜合征發(fā)病的具體原因,需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術,對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術,可以在致病基因鑒定基因解碼后,通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Opitz G/BBB綜合征的遺傳。目前,這些技術的費用已經很低,而且技術也比較成熟。但是Opitz G/BBB綜合征遺傳阻斷的基礎是Opitz G/BBB綜合征的致病基因鑒定基因解碼,這一技術的目的是查基因,阻遺傳,讓后及二胎不再患病。