【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性厚甲癥分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

先天性厚甲癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

先天性厚甲癥疾病介紹：

先天性厚甲癥是一種主要累及指甲和皮膚的疾病。該病的癥狀和體征通常在出生的賊初幾個(gè)月內(nèi)變得明顯。 幾乎每個(gè)患者都有肥厚性指甲營(yíng)養(yǎng)不良，從而導(dǎo)致指（趾）甲變厚和形態(tài)異常。許多患兒腳底出現(xiàn)令人疼痛的水泡和老繭，在手掌不常見(jiàn)。這種疾病稱(chēng)為掌跖角化病。腳上嚴(yán)重的水泡和老繭引發(fā)疼痛或使人無(wú)法行走。 先天性厚甲癥有其他特征，患者之間差異很大。這些特征包括舌頭和臉頰內(nèi)側(cè)有厚厚的白色斑塊（口腔白斑病）。發(fā)生于手肘、膝蓋和腰圍毛囊周?chē)拿医腔０l(fā)生于腋窩、腹股溝、背部或頭皮的囊腫。手掌和腳底過(guò)度出汗（掌跖多汗癥）。一些患者會(huì)出現(xiàn)皮脂腺囊瘤，皮脂腺囊瘤內(nèi)部充滿(mǎn)潤(rùn)滑皮膚和毛發(fā)的油性物質(zhì)即皮脂。一些患兒具有胎生牙，即出生時(shí)或在嬰兒早期存在的牙齒。累及喉頭，導(dǎo)致聲音嘶啞或呼吸困難的癥狀很少出現(xiàn)。 根據(jù)遺傳原因和體征癥狀，研究人員將先天性厚甲癥分為兩種類(lèi)型， PC-1和PC-2。然而，隨著越來(lái)越多的患者被確診，兩種類(lèi)型的特征大量重疊?，F(xiàn)在，研究人員更偏好根據(jù)基因來(lái)描述先天性厚甲癥。

先天性厚甲癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為先天性厚甲癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，先天性厚甲癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性厚甲癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有先天性厚甲癥，實(shí)現(xiàn)先天性厚甲癥遺傳阻斷的目的。

如何做先天性厚甲癥基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致先天性厚甲癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致先天性厚甲癥發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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