【佳學(xué)基因檢測】PMM2先天性糖基化障礙如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

PMM2先天性糖基化障礙是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)MM2先天性糖基化障礙的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行PMM2先天性糖基化障礙遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

PMM2先天性糖基化障礙疾病介紹：

PMM2先天性糖基化障礙（PMM2-CDG，也被稱為先天性糖基化1a型）是一種影響身體多部位的遺傳病?；颊咧?，PMM2-CDG的類型及嚴(yán)重程度差別很大，甚至在同一家庭的不同成員之間也存在差異。 PMM2-CDG患者發(fā)病于嬰兒期?；紜肟杀憩F(xiàn)為肌張力減退，倒乳頭，脂肪分布異常，斜視，發(fā)育遲緩，不能以預(yù)期的速率茁壯成長。患嬰也常表現(xiàn)為小腦不發(fā)達(dá)，這是協(xié)調(diào)運(yùn)動的大腦部分。患者的面部特征獨(dú)特，包括高額頭，三角臉，大耳朵和薄上唇。患病的兒童表現(xiàn)為肝功能指標(biāo)升高，癲癇，心包積液及凝血障礙。約20％的患嬰因多器官衰竭而不能存活至一歲。 PMM2-CDG賊嚴(yán)重的情況是胎兒水腫，即出生前體內(nèi)存在多余液體。大多數(shù)胎兒水腫的嬰兒胎死腹中或出生后不久死亡?；钸^嬰兒期的PMM2-CDG患者可能有中度智障，有些無法獨(dú)立行走?；颊咭部赡苡龅酵话l(fā)性事件如嗜睡和臨時癱瘓，恢復(fù)的時間從幾周到幾個月不等。 在青春期或成年期，PMM2-CDG患者會經(jīng)歷周圍神經(jīng)病變，脊柱后側(cè)凸，共濟(jì)失調(diào)，攣縮。一些患者患有一種叫做色素性視網(wǎng)膜炎的眼疾，導(dǎo)致視力喪失。PMM2-CDG的女性患者性腺機(jī)能減退，這影響了激素的生成，激素可指導(dǎo)性別發(fā)育。其結(jié)果是女性PMM2-CDG患者不經(jīng)歷青春期。男性患者青春期正常，但睪丸通常很小。

PMM2先天性糖基化障礙基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為PMM2先天性糖基化障礙不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，PMM2先天性糖基化障礙發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了PMM2先天性糖基化障礙的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有PMM2先天性糖基化障礙，實現(xiàn)PMM2先天性糖基化障礙遺傳阻斷的目的。

PMM2先天性糖基化障礙基因檢測在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事PMM2先天性糖基化障礙的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫PMM2先天性糖基化障礙詞條，每年為數(shù)千患者找到了PMM2先天性糖基化障礙的基因原因。PMM2先天性糖基化障礙基因檢測基因解碼操作非常簡便。進(jìn)入http://touyanshe.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細(xì)致的解答。

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