【佳學(xué)基因檢測(cè)】PS-Heerlen基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

PS-Heerlen是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腜S-Heerlen患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了PS-Heerlen的基因解碼，可以通過(guò)PS-Heerlen基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

PS-Heerlen疾病介紹：

目的：通過(guò)分析新疆地區(qū)維族和漢族的肺血栓栓塞癥患者（以及健康對(duì)照）在蛋白S（Protein S）活性和蛋白S Heerlen多態(tài)性位點(diǎn)突變(Ser460Pro)的特點(diǎn)以及與肺血栓栓塞(Pulmonry thromboemlism，PTE)之間的關(guān)系，來(lái)探討不同民族肺血栓栓塞癥產(chǎn)生的特點(diǎn)和誘發(fā)因素?！　?方法：采用病例-對(duì)照對(duì)比研究方法，選擇經(jīng)肺通氣/灌注掃描或多層螺旋CT肺動(dòng)脈造影檢查等技術(shù)手段結(jié)合臨床確診的維族、漢族各100例PTE患者做病例組，并選取來(lái)自同一地區(qū)、性別、年齡相匹配的健康體檢者200例（維族、漢族各100例）組成對(duì)照組。病例組和對(duì)照組都采集如下數(shù)據(jù)：年齡、性別、空腹血糖（Glu）、甘油三酯（TG）、尿素氮（BUN）、血清肌酐（Cr）、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、D-二聚體（D-D）、血?dú)獾扰R床指標(biāo)。采用定標(biāo)血漿的方法檢測(cè)PS活性，Massarray芯片點(diǎn)樣及質(zhì)譜分析檢測(cè)PS-Heerlen基因型；采用TyterAnalyzer處理數(shù)據(jù)，得到相關(guān)基因位點(diǎn)的描述性統(tǒng)計(jì)。采用Hardy-Weinberg平衡檢測(cè)樣本的代表性；對(duì)每一個(gè)基因型和等位基因的頻率及蛋白S活性進(jìn)行分析，并按民族進(jìn)行分層分析；計(jì)量資料采用t(t’)檢驗(yàn)、方差分析，計(jì)數(shù)資料采用卡方檢驗(yàn)，多因素分析用非條件Logistic回歸分析?！　?結(jié)果：(1)BUN、TG、HDL、LDL、Cr、D-D在維族病例組和對(duì)照組之間不同，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P均<0.05),年齡、Glu、性別之間無(wú)顯著性差異(P均>0.05)，漢族病例組和對(duì)照組的年齡、性別、尿素氮、Glu之間沒(méi)有差異(P均>0.05)，病例組的TG、HDL、LDL、D-D均不同于對(duì)照組(P均<0.05)。(2)95%的PTE患者存在獲得性危險(xiǎn)因素，病例組三種基因型PS活性均不同，對(duì)照組三種基因型PS活性活性之間均沒(méi)有明顯差異。維族和漢族病例組三種基因型PS活性均不同，對(duì)照組三種基因型PS活性之間均沒(méi)有明顯差異。(3)C等位基因頻率在維族PTE組和對(duì)照組分別為49.5%和29.5%，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.000)。維族C等位基因攜帶個(gè)體發(fā)生PTE的風(fēng)險(xiǎn)增加(OR=2.343,95%CI: 1.553~3.534)，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=16.738,P=0.000)，基因型的風(fēng)險(xiǎn)分析：相對(duì)于TT基因型，突變雜合TC基因型使維族PTE的危險(xiǎn)增加(ORTC/TT=2.888,95%CI 1.527~5.463)，CC基因型發(fā)生PTE的危險(xiǎn)增加(ORCC/TT=4.888,95%CI:1.205～5.997)。(4)漢族病例組TC+CC基因頻率(69%)高于對(duì)照組(54%)，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=4.751,P=0.029)；C等位基因在PTE組和對(duì)照組的頻率分別為44%和31.5%，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=6.649,P=0.010)，TC+CC基因型發(fā)生PTE的危險(xiǎn)是TT的1.896倍。C等位基因使PTE的風(fēng)險(xiǎn)增加(OR=1.709,95%CI:1.136~2.571)?！　?結(jié)論：PS-Heerlen基因型多態(tài)性在維、漢族之間存在差異，對(duì)新疆維族和漢族PS活性有影響，并且與PTE的發(fā)生有一定的相關(guān)性，TC、CC基因型是維族PTE的危險(xiǎn)因素，CC基因型是漢族PTE的危險(xiǎn)因素。（PS-Heerlen及PS活性與新疆維漢兩民族肺血栓栓塞癥的相關(guān)研究 于麗俠 doi： 10.7666/d.d175775 ）

PS-Heerlen基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為PS-Heerlen不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，PS-Heerlen發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了PS-Heerlen的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有PS-Heerlen，實(shí)現(xiàn)PS-Heerlen遺傳阻斷的目的。

PS-Heerlen的基因檢測(cè)有什么用？

PS-Heerlen的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分PS-Heerlen和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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