【佳學基因檢測】先天性凝血酶原酶缺乏癥遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

基因診斷導讀：

先天性凝血酶原酶缺乏癥發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。致電佳學基因基因，可以知道先天性凝血酶原酶缺乏癥基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預期效果！

先天性凝血酶原酶缺乏癥疾病介紹：

凝血酶原缺乏癥是一種極為罕見的常染色體隱性出血性疾病，其特征是循環(huán)凝血酶原水平低;發(fā)病率約1/2,000,000。有兩種主要類型：I型缺乏，稱為真正的凝血酶原缺乏或“低凝血酶原血癥”，定義為凝血酶原的血漿水平低于正常值的10％，同時伴隨活性降低。這些患者出生時出現(xiàn)嚴重出血，包括臍帶出血，血腫，瘀斑，血尿，粘膜出血，血紅蛋白，顱內出血，胃腸道出血和月經過多。第2種是被稱為“異常血小板減少癥”的II型缺乏，特征在于功能障礙蛋白的正?；虻驼：铣伞３鲅Y狀更多變，取決于殘留功能活動的量。變異凝血酶原基因等位基因可導致“低凝血酶原血癥”或“血小板減少癥”，并且對這兩種類型的等位基因具有復合雜合性的個體具有可變的表現(xiàn)。血漿水平在正常值的40％至60％之間的雜合突變攜帶者通常無癥狀，但在拔牙或手術后可出現(xiàn)出血（Lancellotti和De Cristofaro綜述，2009）。該病臨床表征有：月經過多癥；牙齦出血；XI凝血因子活性降低；顱內出血；出血時間延長；V凝血因子活性降低；部分凝血活酶時間延長；彌散性血管內凝血；凝血酶原時間延長；維生素K缺乏癥；活化蛋白C抵抗；凝血酶原活性降低。

先天性凝血酶原酶缺乏癥基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為先天性凝血酶原酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，先天性凝血酶原酶缺乏癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性凝血酶原酶缺乏癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有先天性凝血酶原酶缺乏癥，實現(xiàn)先天性凝血酶原酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何做先天性凝血酶原酶缺乏癥基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致先天性凝血酶原酶缺乏癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致先天性凝血酶原酶缺乏癥發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當地醫(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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