【佳學(xué)基因檢測(cè)】PURA綜合癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

PURA綜合癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

PURA綜合癥疾病介紹：

PURA綜合征是一種以智力殘疾和言語(yǔ)和運(yùn)動(dòng)技能的延遲發(fā)展為特征的病癥，例如行走。表達(dá)語(yǔ)言技能（詞匯和語(yǔ)言的產(chǎn)生）通常比接受性語(yǔ)言技能（理解語(yǔ)言的能力）受到更嚴(yán)重的影響，并且大多數(shù)受影響的個(gè)人不能說(shuō)話。 PURA綜合征患者可能比同齡人學(xué)得更晚;許多人永遠(yuǎn)無(wú)法行走。在嬰兒期，受影響的嬰兒肌張力非常弱（肌張力減退）和喂養(yǎng)困難。吞咽困難可持續(xù)一生。此外，受影響的嬰兒可能過(guò)度困倦（過(guò)度嗜睡），體溫低（體溫過(guò)低），呼吸短暫停頓（呼吸暫停）或呼吸異常緩慢（通氣不足）。這些呼吸問(wèn)題通常在1歲后消失。癲癇再次發(fā)作在PURA綜合征中也很常見(jiàn)。癲癇發(fā)作通常在5歲之前開(kāi)始，伴有不受控制的肌肉痙攣（肌陣攣）?？梢园l(fā)展其他類型的癲癇發(fā)作，例如全身性強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作，其涉及意識(shí)喪失，肌肉僵硬和抽搐。在患有PURA綜合征的人中，癲癇發(fā)作通常難以控制.PURA綜合征患者的其他特征可包括心臟，眼睛，泌尿生殖道，胃腸道和骨骼的異常。一些受累者具有激素問(wèn)題的癥狀，例如早期性發(fā)育（性早熟）或低水平的維生素D（其為激素）。

PURA綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為PURA綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，PURA綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了PURA綜合癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有PURA綜合癥，實(shí)現(xiàn)PURA綜合癥遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行PURA綜合癥的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行PURA綜合癥的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定PURA綜合癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行PURA綜合癥的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是PURA綜合癥基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得PURA綜合癥的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致PURA綜合癥發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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