【佳學基因檢測】Refsum病如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導讀：
Refsum病是一種兒科疾病。佳學基因對Refsum病的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行Refsum病遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。
Refsum病疾病介紹：
Refsum病是一種遺傳病癥，能導致視力喪失、嗅覺缺失及各種其它體征和癥狀。Refsum病的視力喪失由視網膜色素變性引起。這種疾病影響視網膜（指眼后部的光敏層）。當視網膜的光感測細胞逐漸惡化時，發(fā)生視覺喪失。視網膜色素變性的先進個癥狀通常是夜視能力喪失，這在兒童時期很明顯。過幾年，疾病破壞了外周視力，并且可能賊終導致失明。幾乎每個患有Refsum病的人中都可以看到視力喪失和嗅覺失調，但是其他體征和癥狀不同。約三分之一的患者出生時有手腳骨骼異常。出現在生命后期的特征可包括進行性肌肉無力和消瘦、平衡和協調不佳（共濟失調）、聽力損失和干燥的鱗狀皮膚（魚鱗?。?。此外，一些Refsum疾病患者有心律失常和相關的心臟問題，可能危及生命。
Refsum病基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Refsum病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Refsum病發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Refsum病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Refsum病，實現Refsum病遺傳阻斷的目的。
Refsum病基因檢測在哪兒做？
佳學基因一直從事Refsum病的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫Refsum病詞條，每年為數千患者找到了Refsum病的基因原因。Refsum病基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://touyanshe.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。
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