【佳學(xué)基因檢測】桑德霍夫病，嬰幼兒型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

桑德霍夫病，嬰幼兒型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

桑德霍夫病，嬰幼兒型疾病介紹：

桑德霍夫病是罕見的遺傳性疾病，其逐漸破壞腦和脊髓中的神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）。賊常見和嚴重形式的桑德霍夫病在嬰兒期變得明顯?；加羞@種疾病的嬰兒通常正常直到3至6個月的年齡才出現(xiàn)，當它們的發(fā)育減慢并且用于運動的肌肉變?nèi)鯐r。受累嬰兒失去運動技能，如翻身，坐下和爬行。他們也對大聲的噪音產(chǎn)生了夸張的驚嚇反應(yīng)。隨著疾病的進展，具有桑德霍夫病的兒童經(jīng)歷癲癇發(fā)作，視力和聽力喪失，智力殘疾和癱瘓。稱為櫻桃紅斑的眼睛異常，其可以用眼睛檢查來鑒別，是這種疾病的特征。一些受累兒童還具有擴大的器官（器官大體）或骨骼異常。具有嚴重嬰幼兒形式的桑德霍夫病的兒童通常只生活到幼兒期。其他形式的桑德霍夫病是非常罕見的。體征和癥狀可以在兒童期，青春期或成年期開始，并且通常比嬰兒形式所見的更溫和。特征功能包括肌肉無力，失去肌肉協(xié)調(diào)（共濟失調(diào)）和其他運動，言語問題和精神疾病的問題。這些體征和癥狀在具有晚發(fā)性形式的桑德霍夫病的人中差異很大

桑德霍夫病，嬰幼兒型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為桑德霍夫病，嬰幼兒型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，桑德霍夫病，嬰幼兒型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了桑德霍夫病，嬰幼兒型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有桑德霍夫病，嬰幼兒型，實現(xiàn)桑德霍夫病，嬰幼兒型遺傳阻斷的目的。