【佳學(xué)基因檢測】振動性蕁麻疹基因檢測在哪兒做？

基因檢測導(dǎo)讀：

振動性蕁麻疹是一種變態(tài)反應(yīng)。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康恼駝有允n麻疹患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一皮膚科、免疫科疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了振動性蕁麻疹的基因解碼，可以通過振動性蕁麻疹基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療?；加谐Ｈ旧w顯性遺傳性振動性蕁麻疹的患者會出現(xiàn)局部蕁麻疹和響應(yīng)皮膚振動的全身表現(xiàn)，同時伴有肥大細(xì)胞脫顆粒和血清組胺水平升高。 佳學(xué)基因檢測在一個患者的 ADGRE2（也稱為 EMR2）中發(fā)現(xiàn)了一個錯義替換，預(yù)計這會導(dǎo)致氨基酸位置 492 (p.C492Y) 的半胱氨酸替換為酪氨酸，這是兩個與振動性蕁麻疹共分離的非同義變體。 ADGRE2 受體經(jīng)歷自催化裂解，產(chǎn)生非共價結(jié)合跨膜亞基的胞外亞基。 佳學(xué)基因解碼發(fā)現(xiàn)該變體可能會破壞自身抑制亞基相互作用的穩(wěn)定性，使肥大細(xì)胞對 IgE 獨立振動誘導(dǎo)的脫顆粒敏感，從而確定患者的致病基因突變， 這一分析方法是基因解碼而不是基因檢測的特色。

振動性蕁麻疹疾病介紹：

振動性蕁麻疹是一種使皮膚暴露于振動，重復(fù)拉伸或摩擦導(dǎo)致過敏癥狀的病癥，例如蕁麻疹（蕁麻疹），腫脹（血管性水腫），發(fā)紅（紅斑）和瘙癢（瘙癢）。可以通過毛巾干燥，手動拍手，跑步，車輛顛簸行駛或其他重復(fù)刺激來實現(xiàn)反應(yīng)。頭痛，疲勞，暈眩，視力模糊，口腔金屬味，面部潮紅，以及更廣泛的腫脹（特別是面部）也可能在這些發(fā)作期間發(fā)生，特別是如果刺激極端或持續(xù)時間。反應(yīng)在刺激的幾分鐘內(nèi)發(fā)生，并且通常持續(xù)長達(dá)一小時。受累者每天可以有幾集。該病臨床表征有：風(fēng)團(tuán)；面部紅斑。

振動性蕁麻疹基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為振動性蕁麻疹不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，振動性蕁麻疹發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了振動性蕁麻疹的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有振動性蕁麻疹，實現(xiàn)振動性蕁麻疹遺傳阻斷的目的。物理性蕁麻疹是一種疾病，其中局部蕁麻疹會響應(yīng)各種刺激中的任何一種而發(fā)展。 與蕁麻疹相關(guān)的組胺釋放在其發(fā)病機(jī)制中涉及肥大細(xì)胞的異常脫顆粒。 孤立性或綜合征性寒冷性蕁麻疹可由 NLRP3 的變異引起，NLRP3 編碼炎性體信號復(fù)合物的一個組分，或 PLCG2 的變異編碼一個調(diào)節(jié)因子 磷脂酶。 否則，未發(fā)現(xiàn)物理性蕁麻疹的致病變異。ADGRE2 編碼表皮生長因子 (EGF) 的一個成員——粘附 G 蛋白偶聯(lián)受體 (GPCR) 的七次跨膜 (TM7) 亞類； ADGRE2 蛋白有一個 N 端胞外區(qū)，由五個串聯(lián)的 EGF 樣粘附結(jié)構(gòu)域、一個含有短 G 蛋白蛋白水解位點的內(nèi)部粘蛋白樣莖結(jié)構(gòu)域和一個 C 端七次跨膜結(jié)構(gòu)域組成。 與許多粘附 GPCR 一樣，ADGRE2 在其 G 蛋白蛋白水解位點基序中經(jīng)歷自催化切割； ADGRE2 切割發(fā)生在殘基 p.L517 和 p.S518 之間。 由此產(chǎn)生的細(xì)胞外 α 亞基與跨膜 β 亞基非共價結(jié)合。8 ADGRE2 的 p.S518A 突變體對切割具有抗性6，并且與非突變體 ADGRE2 不同，它不能誘導(dǎo)細(xì)胞遷移。 ADGRE2 主要在髓系白細(xì)胞中表達(dá)，在嗜中性粒細(xì)胞 5 和巨噬細(xì)胞上表達(dá)賊強(qiáng)烈，但也在肺肥大細(xì)胞和 HMC1 人肥大細(xì)胞系表面表達(dá)。 ADGRE2 的內(nèi)源性配體是硫酸皮膚素，它是皮膚中主要的糖胺聚糖 .12 ADGRE2 也被單克隆抗體 2A1 連接，可以增加骨髓細(xì)胞的遷移、粘附、脫粒和細(xì)胞因子的產(chǎn)生。ADGRE2 賊密切相關(guān)的旁系同源物是 ADGRE5（也稱為 CD97）。 在靜態(tài)條件下，ADGRE5 的配體結(jié)合介導(dǎo)白細(xì)胞的細(xì)胞間粘附。 然而，剪切應(yīng)力破壞了這種粘附，可能是通過破壞 α 和 β 亞基之間的相互作用。 此外，對粘附 GPCR ADGRE5 ADGRB2 (BAI2) 和 ADGRG1 (GPR56) 的 N 端截斷突變體的研究表明，它們的 β 亞基具有組成型活性。 因此，自抑制細(xì)胞外 α 亞基的非共價結(jié)合為響應(yīng)物理力的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)提供了一種似是而非的調(diào)節(jié)機(jī)制。 在這一案例中，佳學(xué)基因記錄了在患有罕見的遺傳性振動誘發(fā)性蕁麻疹的家族中鑒定 ADGRE2 中的一種新型錯義變異，表明編碼的粘附 GPCR 是肥大細(xì)胞中的機(jī)械傳感器。

振動性蕁麻疹基因篩查怎么做才會正確？

嚴(yán)格意義上講，基因信息的應(yīng)用有基因測序、基因篩查、基因檢測、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正賊為高級，是基因信息應(yīng)用的目標(biāo)?；蚝Y查比較大眾化。價格也比較低廉。如果想基因篩查比較準(zhǔn)，應(yīng)當(dāng)選擇能做基因解碼、基因矯正的機(jī)構(gòu)。這些機(jī)構(gòu)技術(shù)力量和水平比較強(qiáng)，降維來做基因篩查，因此可以游刃有余。致電4001601189，或者是訪問http://touyanshe.cn,就可以得到一個好的機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因篩查.

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