【佳學基因檢測】基因解碼是如何確定基因檢測中基因表達的微小變化對人體疾病表征的影響的？

根據基因解碼的結果，如果單基因疾病基因的有效敲除導致嚴重形式的疾病，則基因表達水平的輕微或者是微小改變（人體基因序列中調節(jié)序列的基因變異的影響）可能導致人體疾病和生理表征的細微變化。多種形式、多個側面的細微、微小變小形成一個實實在在的個體。佳學基因在用基因序列或者是基因信息來描述個體，給人體畫像時注意并應用：單基因疾病基因（如由eQTL驅動的基因）表達水平的適度改變可能會對相關復雜性狀產生影響，這種影響可以通過S-PrediXcan關聯(lián)統(tǒng)計數據捕捉到。佳學基因開發(fā)這一智能基因解碼體系時，將ClinVar數據庫中列出的肥胖、類風濕性關節(jié)炎、糖尿病、阿爾茨海默病、克羅恩病、潰瘍性結腸炎、年齡相關性黃斑變性、精神分裂癥和孤獨癥的基因。并通過佳學基因解碼算法列出這些基因與疾病的關聯(lián)圖譜，將計算結查與ClinVar數據庫中的關聯(lián)進行了比較。佳學基因的基因解碼工具，除了孤獨癥和精神分裂癥外，所有的基因解碼結果都實現了關聯(lián)基因的有效集聚。自閉癥缺乏顯著性可能是由于力量不足：p值的分布接近于零分布。相比之下，對于精神分裂癥，S-PrediXcan分析發(fā)現許多基因具有顯著性。有幾個原因可以解釋這種缺乏富集的現象：用GWAS鑒定的基因以及隨后用S-PrediXcan鑒定的基因具有相當小的效應大小，因此在聚集非常大的樣本大小之前，它們被遺漏并不令人驚訝；臨床變異基因可能起源于我們的預測模型沒有很好涵蓋的罕見突變，這些突變基于共同變異（由于eQTL研究的樣本量有限，以及GWAS研究中使用的次要等位基因頻率-MAF過濾器）；或者精神分裂癥相關基因的作用機制可能不同于表達水平的改變。此外，一些臨床變種條目的致病性也受到質疑。